很多人想必對(duì)地中海貧血這種疾病并不了解，那么地中海貧血到底是一種什么樣的疾病呢，患者朋友都很好奇自己是什么原因患上了地中海貧血，那么下面小編就來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)地中海貧血在生活中該怎么去檢查和治療，希望對(duì)大家有所幫助。
地中海貧血的病發(fā)原因
那么究竟是什么原因?qū)е铝嘶颊呋忌系刂泻Ｘ氀哪?，這個(gè)疾病的發(fā)病原因其實(shí)和基因有關(guān)系，具體如何請(qǐng)繼續(xù)向下看。
本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ、δ等4種類(lèi)型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。
1、β地中海貧血
人類(lèi)β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш陀行c(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱(chēng)為β0地貧;有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱(chēng)為β+地貧。
β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種，國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種。
重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF( a2 γ2)，使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過(guò)剩的a鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致無(wú)效造血。
部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當(dāng)它們通過(guò)微循環(huán)時(shí)就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加，加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。
輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間。
2、α地中海貧血
