4、HbF測定
診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正?；蛑卸仍龈撸琀bA2 3.5%～8.0%。應(yīng)注意鑒別，某些再生障礙性貧血、急性白血病，幼年慢性粒細(xì)胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。將 Hb 洗脫用光度計(jì)比色(波長413nm的721型分光光度計(jì))，計(jì)算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。
5、骨髓象
有貧血者呈紅系增生性改變，核紅細(xì)胞增生極度活躍，?！眉t比值倒置，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍(lán)，甲基紫染色可見晚幼紅細(xì)胞含包涵體(僅鏈沉淀)，重型β地中海貧血電鏡下可查見 a 肽鏈變性珠蛋白小體。
6、肽鏈分析
采用高效液相層析分析法可測定β肽鏈的含量，Cooley貧血時(shí)，β/α比值<0.1(正常值為1.0～1.1)。因本病多為點(diǎn)突變，故常用PCR加ASO才能明確突變點(diǎn)，我國各民族的β地貧基因突變情況有一定差異，南方漢族的突變基因以CD41-42(-TCTTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)為主，占85%～90%。雙重雜合子的突變組合可達(dá)近100種。而地中海貧血時(shí)有不同程度的比例失衡。另外應(yīng)用 8M 尿素進(jìn)行肽鏈裂解，使α鏈和β鏈分開，可分別檢測各肽鏈的病變。
7、膜收縮蛋白定量
較電泳更敏感更精確。
8、骨骼X線檢查
骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，板障加寬和短發(fā)樣骨刺形成。
9、常規(guī)做X線、B超、心電圖等檢查。
以上就是如何檢查出患者是否患有小兒β地中海貧血的手段了，擔(dān)心自己孩子患上小兒β地中海貧血的家長們可以帶著孩子去醫(yī)院做一個(gè)全面的檢查，這樣就能判斷出是否患有小兒β地中海貧血了。
小兒β地中海貧血的鑒別
1、缺鐵性貧血
需注意與發(fā)生于嬰兒期重癥缺鐵性貧血區(qū)別。輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血是由于體內(nèi)缺少鐵質(zhì)而影響血紅蛋白合成所引起的一種常見貧血。在紅細(xì)胞的產(chǎn)生受到限制之前，體內(nèi)的鐵貯存已耗盡，此時(shí)稱為缺鐵。這種貧血特點(diǎn)是骨髓、肝、脾及其他組織中缺乏可染色鐵，血清鐵濃度和血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度均降低。世界各地可見。其病因：一是鐵的需要量增加而攝入不足，二是鐵的吸收不良，三是失血過多等，均會(huì)影響血紅蛋白和紅細(xì)胞生存而發(fā)生貧血。鑒別:缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等。
