老年人血友病的基因診斷
1、直接基因診斷
采用分子生物學方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗,也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生,因此有助于預測抑制物的產生。
2、產前診斷
對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養(yǎng)水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA,通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%),需在婦產科醫(yī)生的指導與配合下進行。利用流式細胞術(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,提供了早期,無創(chuàng)性產前診斷的方法。
3、間接基因診斷
利用致病基因內外的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標志物,通過家系成員間的連鎖關系確定血友病基因的遺傳情況,進行DNA多態(tài)性分析的遺傳學診斷(RFLP,VNTR,STR等方法),可使診斷率達99%。RFLP分析的局限性:必須具有先證者的標本;母親系該多態(tài)位點的雜合子,聯(lián)合多個RFLP才可診斷。
下面再來看看老年人血友病是怎么護理的吧,護理老年人血友病患者也是一件非常重要的事情,大家千萬不能馬虎大意。
血友病(hemophilia)為遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,血友病分為 A、B 、C(也稱甲乙丙)三型,以血友病A多,血友病C較少。各型可單獨出現(xiàn),也可同時存在。
1.觀察有無自發(fā)性或輕微受傷后出血現(xiàn)象,如皮下大片瘀斑、肢體腫脹、皮膚出血、關節(jié)腔出血、關節(jié)疼痛、活動受限等。
2.觀察有無深部組織血腫壓迫重要器官或重要臟器出血,如腹痛、消化道出血、顱內出血。
3.觀察實驗室檢查結果,如凝血時間、部分凝血酶原時間糾正試驗等。
老年人血友病對癥護理
1.外傷或小手術后引起的出血可局部加壓或冷敷止血,也可用腎上腺素等藥物止血。
2.關節(jié)出血時護理
(1)臥床休息,停止活動。
(2)局部冷敷止血,適當包扎,將肢體固定在功能位置。