肌強直性肌病是什么病問
20歲2025年04月01日 20:01:27
病情描述:
肌強直性肌病是什么病
醫(yī)生回答(1) 答
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景筠主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院 向他提問
肌強直性肌病是一組遺傳性肌肉疾病,主要影響骨骼肌的收縮和放松功能。
肌強直性肌病是由于基因突變導致肌肉細胞內(nèi)蛋白質(zhì)功能異常引起的疾病。主要癥狀包括肌肉無力、肌肉僵硬、肌肉疼痛、肌肉抽搐等。癥狀一般在兒童或青少年時期開始出現(xiàn),但也可能在成年后才出現(xiàn)。
肌強直性肌病是一種遺傳性疾病,由基因突變引起。大多數(shù)病例是由常染色體顯性遺傳方式傳遞的,但也有少數(shù)病例是由常染色體隱性遺傳方式傳遞的?;蛲蛔兛梢园l(fā)生在多個不同的基因上,但最常見的是CACNA1S基因的突變。
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