結(jié)節(jié)性硬化癥是遺傳病嗎問

結(jié)節(jié)性硬化癥是遺傳病。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，通常由TSC1或TSC2基因的突變引起，這些基因負責編碼兩種蛋白質(zhì)，hamartin和tuberin，它們共同參與調(diào)控細胞生長和分裂。當這些基因發(fā)生突變時，可能導致細胞生長失控，形成良性腫瘤。

結(jié)節(jié)性硬化癥的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，這意味著患者有一個正常的基因和一個突變基因。即使只有一個突變基因，也可能表現(xiàn)出疾病特征。然而，并非所有結(jié)節(jié)性硬化癥患者都有家族史，大約三分之二的病例是因為新發(fā)突變所致，這意味著沒有明顯的家族遺傳史。