戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中常見(jiàn)的一種。
葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。
由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。
戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國(guó)在1948年首次報(bào)道以來(lái)，各地均有報(bào)告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報(bào)告較多。
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號(hào)染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。
GBA基因可見(jiàn)到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。
不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。
根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型(非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經(jīng)型)、亞急性型(Ⅲ型、神經(jīng)型)和亞急性型(Ⅲ型、神經(jīng)型)。
同時(shí)根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會(huì)較大的差異。
主要表現(xiàn)
①生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退。
?、诟纹⑦M(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門脈高壓。
③骨和關(guān)節(jié)受累，可見(jiàn)病理性骨折。
?、芷つw表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見(jiàn)棕黃色斑。
?、葜袠猩窠?jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識(shí)改變、語(yǔ)言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等。
?、薹尾渴芾塾锌人?、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓。
?、哐鄄渴芾郾憩F(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難、斜視等。
