紅細(xì)胞生成性卟啉病
紅細(xì)胞生成性卟啉病亦稱紅細(xì)胞生成性尿卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細(xì)胞生成性卟啉病基本知識是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病別名:先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病,遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉癥,紅細(xì)胞生成卟啉發(fā)病部位:血液血管傳染性:無傳染性多發(fā)人群:所有人群是否會遺傳:會遺傳方式:本病屬于常染色體隱性遺傳。相關(guān)癥狀:結(jié)痂 畏光 肝功能衰竭 色素異常 光感性皮膚損... 查看更多>>
別 名: 先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病,遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉癥,紅細(xì)胞生成卟啉是否屬于醫(yī)保: 否部 位: 血液血管多發(fā)人群: 所有人群傳 染 性: 無傳染性典型癥狀: 結(jié)痂 畏光 肝功能衰竭治療方法: 藥 病因治療、對癥治療 暫無并 發(fā) 癥: 系統(tǒng)性紅斑狼瘡
一般治療治療方法1.服用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素):可能有減輕光敏反應(yīng)的作用。2.脾切除:可使溶血性貧血改善并可減輕部分患者的卟啉尿及皮膚光敏反應(yīng)。3.輸血:可抑制紅細(xì)胞系造血,可減少卟啉的蓄積。有人曾用持續(xù)過量的輸血成功治療1例本病患者,為避免長期過度輸血而導(dǎo)致鐵蓄積形成血色病,可同時并用驅(qū)鐵治療,但至今仍無一個實用的長期治療方案。4. 藥用炭(活性炭 ):60g,3次/d,長期服用。藥用炭(...查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀患者于出生后不久的嬰兒期或幼年發(fā)病。往往首先發(fā)現(xiàn)尿色發(fā)紅、淺紅或深紅(葡萄酒色)。臨床主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的皮膚光敏感,皮膚暴露于強烈日光處先發(fā)紅、紅腫、燒灼感、疼痛,然后出現(xiàn)水皰,變成潰瘍,最后愈合、結(jié)痂。嚴(yán)重者或病程過長者引起鼻、耳和手指的壞死脫落,致殘。常有多毛癥及皮膚色素沉著。牙齒發(fā)紅或棕色,在Wood燈的紫外線下發(fā)出紅色熒光。可以出現(xiàn)角膜炎,結(jié)膜炎并畏光,嚴(yán)重者可失明。常見脾臟腫大???..查看更多>>
飲食原則1、患者不宜吃的食物飲灑會誘發(fā)疾病。2、飲食原則不宜太饑餓或低糖飲食,宜高糖飲食。飲食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖攝入對防止和治療多數(shù)病例的發(fā)作相當(dāng)有效;避免禁食,甚至短時間饑餓(如術(shù)后或疾病間歇),在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應(yīng)逐漸使體重減輕。查看更多>>
患者應(yīng)避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波長為400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽預(yù)防性應(yīng)用一些含醌(如指甲花素)和二羥丙酮類的化妝品,把皮膚涂成棕褐色可能有效。查看更多>>