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黏多糖貯積癥Ⅱ型
本型也稱(chēng)漢特(Hunter)綜合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報(bào)道了第1個(gè)X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)...
2017-02-15 13:47 -
小兒戈謝病
戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見(jiàn)的一種,為常染色體隱性遺傳。由于β-葡糖苷酶-...
2017-02-15 13:42 -
返祖現(xiàn)象
返祖是指有的生物體偶然出現(xiàn)了祖先的某些性狀的遺傳現(xiàn)象。是一種不太常見(jiàn)的生物ldquo;退化rdquo;現(xiàn)象。例如,雙翅目昆蟲(chóng)后翅一般已退化為平衡棒,但偶然會(huì)出現(xiàn)有兩對(duì)翅的個(gè)體。在人類(lèi),...
2017-02-15 13:35 -
小兒烹調(diào)綜合征
烹調(diào)綜合征(cooks syndrome)是指進(jìn)食中國(guó)食物后,發(fā)生的一系列復(fù)合癥狀,由 Kwork首次報(bào)道??梢?jiàn)全身倦怠感或面、頸、上胸、背和手臂有“燒灼”、“壓迫”、“繃緊...
2017-02-15 13:33 -
小兒肝性腦病
肝性腦病(hepatic encephalopathy,HE)又稱(chēng)肝性昏迷(hepatic coma) 或肝腦綜合征,是由嚴(yán)重的急、慢性肝病引起的,以代謝紊亂為基礎(chǔ),...
2017-02-15 13:30