小兒伯-韋綜合征

小兒伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一種少見的先天畸形，主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內(nèi)臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關(guān)系。小兒伯-韋綜合征為常染色體顯性遺傳，也可能為多基因遺傳。小兒伯-韋綜合征也稱為突臍、巨舌、巨體綜合征(exomphalos-macroglossia... 查看更多>>

  • 小兒EMG綜合征,小兒WiedemannⅡ型綜合征,小兒Wilm瘤，小兒半身肥大綜合征，小兒Beck
  • 否
  • 血液血管  口 
  • 兒童人群
  • 無傳染性
  • 心臟畸形  心臟肥大  陰蒂肥大 
  • 藥 藥物治療、生活調(diào)理 
  • 言語障礙  隱睪  肝母細(xì)胞瘤 
治療

一般治療一、治療1、低血糖：低血糖是危及新生兒生命的主要病癥，是治療中應(yīng)予首先重視的問題，若發(fā)現(xiàn)患兒血糖低于正常值應(yīng)糾正低血糖。治療方案：及時補(bǔ)給10%葡萄糖液，必要時加用腎上腺皮質(zhì)激素，不僅可使血糖升高且能使之維持穩(wěn)定。并配合糖、牛奶等多次喂養(yǎng)，可減少低血糖的發(fā)作。一般須注意治療3個月左右。2、巨舌：針對巨舌采取舌部分切除術(shù)，出生6個月左右，可施行舌前部楔形切除術(shù)，以預(yù)防或減輕語言障礙的發(fā)生。術(shù)...查看更多>>

相關(guān)檢查
血糖腹部平片腹部CT腹部MRI檢查
癥狀

一、癥狀1、臍部膨出：為小兒伯-韋綜合征最主要最突出的癥狀，一般為巨型臍部膨出，基底部寬度超過6cm，內(nèi)容物包括肝臟和(或)小腸。臍膨出(acromphalus)是先天性腹壁發(fā)育畸形的常見類型是因先天性腹壁發(fā)育不全在臍帶周圍形成腹壁缺損，導(dǎo)致腹腔內(nèi)臟脫出的新生兒畸形。由于該病與染色體異常有關(guān)病兒在患有臍膨出的同時還可能伴有其他器官的畸形。處理不當(dāng)死亡率很高。2、巨舌：這是小兒伯-韋綜合征第二個特征...查看更多>>

心臟畸形心臟肥大陰蒂肥大
飲食

飲食原則具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生，合理膳食，保證營養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除煙酒，不吃辛辣刺激性食物。查看更多>>

預(yù)防

一、預(yù)防注意休息、勞逸結(jié)合，生活有序。家長要為孩子選用水果、蔬菜、谷類食物、豌豆和蠶豆等各種豆類、某些肉類和魚類。高糖，高蛋白飲食，并少量多餐。對先天性代謝障礙引起的低血糖，如半乳糖血癥或果糖不耐受癥，應(yīng)停用牛奶，給以不含乳糖的食物。果糖耐受不良者應(yīng)避免蔗糖、甜食或水果，采用無果糖飲食。酮源性低血糖用高蛋白、高碳水化物多餐療法。亮氨酸過敏者以碳水化物為主食，限制亮氨酸食物(如牛奶、雞蛋)。避免食用...查看更多>>

并發(fā)癥
言語障礙隱睪肝母細(xì)胞瘤
專家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病