小兒糖原貯積病Ⅴ型

糖原貯積病(glycogen storage disease，GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足，受累組織為橫紋肌，主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無力。又稱為Mc Ardle綜合征、McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化... 查看更多>>

  • 小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McAr
  • 否
  • 全身 
  • 兒童
  • 無傳染性
  • 肌肉萎縮  肝臟腫大  肌性肌無力 
  • 藥 無有效手段 
  • 肝纖維化 
治療

一般治療一、治療1.Ⅰ型(1)防治低血糖：急性發(fā)作時立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時進(jìn)食高蛋白、低脂肪飲食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高，應(yīng)服碳酸氫鈉。(3)防治感染。(4別嘌醇(別嘌呤醇)治療高尿酸血癥。2.Ⅱ型目前尚無有效療法。3.Ⅲ型進(jìn)食宜少量多餐，高蛋白飲食，限制脂肪和總熱量。試用苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖。4.Ⅴ型①避免疲勞和劇烈運動。...查看更多>>

相關(guān)檢查
血清肌酸激酶血清肌紅蛋白尿肌紅蛋白（UMb）肌電圖
癥狀

一、癥狀本病臨床分型按發(fā)病年齡不同可分為：(1)兒童或少年期發(fā)病者，常表現(xiàn)為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。(2)成年早期起病者特征為運動后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。(3)晚發(fā)型病者，在40～50歲起病，特征為進(jìn)行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。1.典型病史為診斷線索。臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運動均可造成患者出現(xiàn)肌...查看更多>>

肌肉萎縮肝臟腫大肌性肌無力
飲食

飲食原則各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素，營養(yǎng)價值高。查看更多>>

預(yù)防

一、預(yù)防本病為染色體疾病，目前無有效治療手段。日常生活中應(yīng)避免劇烈活動、減少癥狀發(fā)作;口服葡萄糖和給予高蛋白飲食可提高運動耐量，但通常并無必要。可在運動之前口服葡萄糖或果糖，能暫時改善運動耐量?？诜辄S堿也有效。也可補(bǔ)充其缺乏的酶進(jìn)行替代療法。查看更多>>

并發(fā)癥
肝纖維化
專家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病