任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270
4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
確定胎兒是否為唐氏兒
羊水穿刺術：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000)
培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。
檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。
唐氏篩查的時間是很重要的，通常我們所說的唐氏篩查都是在懷孕中期的時候檢查的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查的時間為11~14周，佳時間為11~12周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風險。
醫(yī)生建議孕中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20周期間，佳檢查時間是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間段，則是無法補檢，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。
為什么要嚴格控制唐氏篩查的時間
唐氏篩查時間有講究，通常我們所說的唐氏篩查是在孕中期進行的，而近年來也可以在孕早期進行。孕早期進行的唐篩檢查時間為15-20周。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天性愚型的風險。
唐氏篩查什么時候是很重要的。提前或者延后，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫(yī)院的報告確定是高危的情況，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間，那么是不好補檢的，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了。
唐氏篩查怎么做
抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項)的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣可以查出80%的唐氏兒。在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發(fā)光方法。由于放免、酶免結果變異較大，目前一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發(fā)光法，國家推薦時間分辨免疫熒光法。
做唐氏篩查需要空腹嗎
與一般涉及肝功等體檢不同，唐氏篩查的時候是不需要空腹的。近來發(fā)現有些孕婦不知道是否需要空腹，主要是由于唐氏篩查簡稱“唐篩”，和另一個詞“糖篩”非常類似，聽上去完全一樣。不過，與唐氏篩查不同，糖篩是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小時。所以，假如有疑慮或者分不清楚，不妨問清醫(yī)生，給你開的是哪種化驗單。
結語：健康的寶寶是每個家庭都期待的。為了早日知道自己的肚子里面的寶寶是不是健康，或者生出來后是不是癡呆兒，就一定要做唐氏篩查。這樣對于優(yōu)生優(yōu)育或者生出一個健康的寶寶起著很重要的作用!
