6、無精子癥男子和男性不育癥。
7、兩性內(nèi)外生殖器畸形者。
8、疑為先天愚型的患兒及其父母。
9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者。
10、35歲以上的高齡孕婦。
染色體檢查結(jié)果
一、染色體平衡易位
醫(yī)生把人的23對染色體分成1-22號和XX或XY。在細(xì)胞遺傳學(xué)檢查中把不同大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能之間的染色體易位稱為平衡易位。平衡易位的一般患者本人不發(fā)生畸形和智力低下，但攜帶者既可生育正常兒，亦可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎，其幾率各占1/4，而且是隨機(jī)的，后兩種情況往往會導(dǎo)致流產(chǎn)。
須引起重視的是，這類流產(chǎn)至少一半是由丈夫引起的。因?yàn)樘旱娜旧w一半來自母親，另一半來自父親。所以妻子流產(chǎn)，丈夫也必須去做染色體檢查。這類流產(chǎn)一般不提倡保胎。待懷孕16-20周時，孕婦做羊水染色體檢查，若發(fā)現(xiàn)胎兒異常就必須引產(chǎn)，否則，會生育智力低下的畸形兒。
二、染色體同源易位
簡單地說，同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精后所形成的胚胎100%是異常胎兒。因?yàn)槎嘁粭l染色體的胎兒能生下來的全是嚴(yán)重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。
三、染色體正常
對于染色體檢查正常者尚需進(jìn)一步做有關(guān)檢查。需要說明的是，雖然夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發(fā)生染色體異常的可能，因?yàn)楹芏嗳旧w異常是由于早期胚胎突變引起的。所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免生育劣質(zhì)兒。
染色體檢查的臨床意義
(1)X染色體缺失
特納(Turner)綜合征，45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。
尚有核型為45，X/46，XX嵌合體;X染色體長臂缺失;X染色體短臂缺失;X染色體長、短臂均缺失;環(huán)狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。
(2)X染色體過多
XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。
(3)Y染色體過多和異常
克林費(fèi)爾特(Klinefelter)綜合征;47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，愛尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。
(4)兩性畸形
真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或?yàn)?6，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。
睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。
結(jié)語：通過對上面文章的閱讀，相信大家對染色體檢查已經(jīng)有了更多的認(rèn)識，染色體檢查對于我們以及下一代的健康都是很重要的，大家一定要注意，要記得檢查哦。希望今天小編的介紹能夠幫助到大家。
