先天性心臟病的發(fā)病因
1.遺傳因素 形態(tài)發(fā)生是受遺傳因素控制的。先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān)，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。
2.環(huán)境因素 畸胎學(xué)的研究不斷發(fā)現(xiàn)環(huán)境中的一些物質(zhì)可以造成胎兒畸形。在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時(shí)間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等。
常見的致畸因子有：
(1)輻射：其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。日常，人們都或多或少地接觸射線，有的人還因居住環(huán)境或職業(yè)關(guān)系可能接觸更多的射線，但對其致畸作用要具體分析。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子。
(2)X線：一般說，診斷性X線檢查，對胎兒的危害不大，但也與照射部位有關(guān)，例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv(注：Sv是劑量當(dāng)量單位，1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查，由于直接照射骨盆，則可使胎兒接受0.0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側(cè))均可使胎兒接受0.09Sv，治療肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治療的X線有致畸的危險(xiǎn)。
(3)病毒和感染 可致畸的病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題，目前尚無足夠的證據(jù)?；蝺菏欠衽c感染有關(guān)，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。也可進(jìn)行病原基因檢測。
(1)風(fēng)疹(rubella)：前四周受感染，致畸危險(xiǎn)為61%，5～8周時(shí)為26%，9～10周時(shí)為6%。風(fēng)疹綜合征的畸形包括眼、耳、心、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、肝和骨。神經(jīng)系統(tǒng)損傷如小頭、智力低下，眼的缺陷方面有視網(wǎng)膜病變、白內(nèi)障、青光眼、小眼球等。
(2)水痘(varicella)：致畸危害只是在胚胎前16周或產(chǎn)前4天之內(nèi)發(fā)生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白內(nèi)障、小眼球、視神經(jīng)萎縮以及腦損傷和肢體發(fā)育不全等。分娩前4天孕婦感染水痘，有20%的新生兒死亡。
(3)巨細(xì)胞病毒感染(cytomegalovirus infection)：大約有10%的感染胎兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷?？捎兄橇p低、耳聾。還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經(jīng)萎縮等。進(jìn)行病毒分離和尿中脫落細(xì)胞查找病毒包涵體，均可證明感染的存在。
