視網(wǎng)膜色素變性是什么病，我想大家應(yīng)該都知道，通過(guò)視網(wǎng)膜我們就能知道這是一種眼科疾病。引起視網(wǎng)膜色素變性病因有哪些呢?視網(wǎng)膜色素變性怎么辦呢?下面我們一起來(lái)看看視網(wǎng)膜色素變性的癥狀有哪些吧!
首先一起和小編來(lái)看看什么是視網(wǎng)膜色素變性，視網(wǎng)膜色素變性是由什么引起的吧!一起來(lái)看看吧!
視網(wǎng)膜色素變性的概述
本病為一慢性進(jìn)行性，雙側(cè)性毯層視網(wǎng)膜變性。確定遺傳類型常有困難，大多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而后者不常見(jiàn)。本病也可為某些綜合征(例如Bassen-Kornzweig綜合征，Laurence-Moon-Biedl綜合征)的一部分。
視網(wǎng)膜色素變性是怎么引起的?
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。
關(guān)于發(fā)病機(jī)制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測(cè)，認(rèn)為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤(pán)膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤(pán)膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動(dòng)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過(guò)程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。
至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚?？赡芘c基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則無(wú)此種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據(jù)。在生化方面，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對(duì)本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。
綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機(jī)理。
視網(wǎng)膜色素變性的癥狀有哪些?
1.夜盲及進(jìn)行性視力下降;
2.進(jìn)行性視野向心性縮小至管狀視野;
3.眼底：視盤(pán)色淡、蠟黃、視網(wǎng)膜血管細(xì)窄、眼底灰青色污穢狀，可見(jiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著，越向周邊越明顯，視網(wǎng)膜萎縮，硬化的脈絡(luò)膜血管顯露;
4.眼底熒光血管造影：早期出現(xiàn)透見(jiàn)熒光，動(dòng)脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現(xiàn)滲漏;
5.視網(wǎng)膜電流圖：呈熄滅型。
視網(wǎng)膜色素變性的檢查項(xiàng)目有哪些?
眼底檢查所見(jiàn) 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有
1)視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時(shí)呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見(jiàn)于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展，后布滿整個(gè)眼底。在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見(jiàn)少數(shù)點(diǎn)狀或線狀混濁。
2)視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動(dòng)脈為顯著。在晚期，動(dòng)脈成細(xì)線狀，于離開(kāi)視盤(pán)一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失，但不變從白線，亦無(wú)白鞘包繞。
3)熒光血管眼底造影所見(jiàn)：背景熒光大片無(wú)熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時(shí)還可見(jiàn)到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
視網(wǎng)膜色素變性如何鑒別診斷?
與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。
