分類(lèi)
根據(jù)異常核型分析，可分為三類(lèi)，即標(biāo)準(zhǔn)型、易位型和嵌合型，其中95%為標(biāo)準(zhǔn)型21—。標(biāo)準(zhǔn)型和移位型在臨床上很難區(qū)分。
1.標(biāo)準(zhǔn)型
患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。
2.易位型
占2.5%～5%。多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱(chēng)著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。
這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q).或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t(21q22q)，此種較為少見(jiàn)。
3.嵌合體型
占本癥的2%～4%.患兒體內(nèi)有2種以上細(xì)胞株(以?xún)煞N為多見(jiàn))，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，本型是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。
21三體綜合征的治療
21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么，21.三體綜合征如何治療?
(一)治療
目前尚無(wú)有效治療方法。對(duì)患兒宜注意預(yù)防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)患者以進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，對(duì)弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過(guò)渡到普通學(xué)校上學(xué)，訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。家長(zhǎng)和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問(wèn)題，社會(huì)應(yīng)對(duì)殘疾兒的父母給予道義上的支持。
(二)預(yù)后
嬰幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善而生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長(zhǎng)高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50以上。
嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對(duì)人親切，但情感調(diào)控能力差，波動(dòng)較大，有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。耐心地教育和訓(xùn)練，在監(jiān)護(hù)下，生活多可自理，甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。
結(jié)語(yǔ)：通過(guò)上文的介紹，想必大家對(duì)于21三體綜合征也是有了一個(gè)比較全面的了解了吧，患有21三體綜合征對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)災(zāi)難，對(duì)于產(chǎn)婦來(lái)說(shuō)，做好懷孕檢查是非常有必要的哦。
