天使綜合癥相信很多人沒有聽過吧，它是一種病的名稱，那么天使綜合癥的表現(xiàn)有哪些呢?天使綜合癥的預防措施有哪些呢?下面大家就跟著小編一起來看看天使綜合癥到底是什么吧!
天使綜合癥，又稱快樂木偶綜合癥，或稱天使人綜合癥，也稱安格曼綜合癥，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。
天使綜合癥的表現(xiàn)有哪些
天使綜合癥是一個基因造成的疾病，那么天使綜合癥的表現(xiàn)有哪些呢?下面小編就一一來介紹一下。
1.其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2.所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個循環(huán)的慢波成分)。
3.部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。
4.癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\動。
5.全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動癥。
6.CT證實患者有單側(cè)腦萎縮。
7.部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
8.眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發(fā)育不良。
上述就是天使綜合癥的表現(xiàn)，而天使綜合癥目前還沒有合適的方法去治療它，所以只能預防。
治療“天使綜合征”患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內(nèi)都還有另一個沉睡的正常的等位基因。
這是因為每個人會從父母那里各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。
因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì)，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構(gòu)酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用于治療癌癥。
研究人員在篩選大量藥物的時候發(fā)現(xiàn)，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物后，體內(nèi)沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。
天使綜合征可預防
專家表示。對于這種基因疾病，目前醫(yī)學上沒有可以攻克的辦法，但是隨著醫(yī)學的不斷發(fā)展，天使綜合征在將來還是有可能被治愈的。
雖然天使綜合征無法被根治，但是還是可以通過預防的方式避免。“由于天使綜合征的孩子在體重上往往表現(xiàn)為低體重，出生時一般不到5斤，所以這就為預防提供一個重要的提示。”孕婦懷孕時，如果發(fā)現(xiàn)較為嚴重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，應及時去做MLPA或者基因芯片等基因檢查，這樣可以發(fā)現(xiàn)孩子是否患有基因疾病。
為了預防生出不健康的寶寶，所以孕婦在懷孕的時候有些事情是萬萬不能做的哦!那么有哪些呢?一起來看看吧!
