6.CT證實患者有單側(cè)腦萎縮。
7.部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見相似。
8.眼部特征所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發(fā)育不良。
這種病癥無法治愈，只能通過年齡的增長減輕癥狀。
天使綜合征檢查
天使綜合癥患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經(jīng)?？捎^察到腦電波異常的情況。
天使綜合征治療
“天使綜合征”患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內(nèi)都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那里各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。
因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì)，就能夠治療此病。一種被稱作“拓撲異構酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時候發(fā)現(xiàn)，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。
實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物后，體內(nèi)沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。
結語：通過上文的介紹，想必大家對于天使綜合征也是有了一個比較全面的了解了吧，天使綜合征在我們生活中還是比較多見的一種基因缺陷疾病哦，希望上面的文章能夠幫助到大家，患者能得要有效的治療。
