3、一過性輕度高苯丙氨酸血癥
多見于早產(chǎn)兒，是苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。
4、苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
雖然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羥苯乙酸可不增高，給予負(fù)荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。
5、二氫蝶呤還原酶缺乏
酶活性完全或部分缺乏，除影響腦發(fā)育外可使基底節(jié)鈣化。
6、二氫蝶呤合成缺陷
缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。
鐵結(jié)合位點結(jié)構(gòu)的保持與位于與活性位點相關(guān)的3D結(jié)構(gòu)中的第349位的絲氨酸有關(guān)，這個位點的絲氨酸與PAH結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性聚合和PAH的催化性質(zhì)也具重要性，F(xiàn)usetti等測定了人PAH殘基118～452的結(jié)晶結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)此酶與組成催化和四聚體化區(qū)的每個單聚體以四聚體結(jié)晶出現(xiàn)，在四聚體化區(qū)的特性是存在與其他單聚體相互作用的交換臂，因而形成一反平行的盤旋卷，而且明顯的不對稱，這是由于在導(dǎo)致盤旋卷螺旋的螯合區(qū)有兩個交替構(gòu)形所引起，常見的PAH突變中的某些突變即發(fā)生于催化區(qū)和四聚體區(qū)的交界處。
表現(xiàn)為非特異性變化，通常以白質(zhì)改變?yōu)槊黠@，大致可有下列數(shù)種情況。
1、腦成熟障礙
胎兒在妊娠后期即開始有腦發(fā)育異常，腦的白質(zhì)，灰質(zhì)分層不清楚，白質(zhì)中有異位灰質(zhì)出現(xiàn)。
2、髓鞘生成障礙
以視束，皮質(zhì)脊髓束，皮質(zhì)-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為明顯。
3、灰質(zhì)和白質(zhì)囊樣變性
還有腦的黑質(zhì)，藍(lán)斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。
結(jié)語：以上就是為大家介紹pku苯丙酮尿癥的全部內(nèi)容，大家在看完全文之后，有沒有已經(jīng)了解pku苯丙酮尿癥的癥狀是什么了呢?pku苯丙酮尿癥的原因有很多很多，大家可要對癥下藥，正確治療。
