pku苯丙酮尿癥 什么是pku苯丙酮尿癥

  pku苯丙酮尿癥是發(fā)生在嬰兒身上的疾病,一般寶寶剛出生是正常的,但是一般過個(gè)幾個(gè)月就會(huì)有不適癥狀出現(xiàn),到1歲的食物為明顯,那么大家知道pku苯丙酮尿癥吃什么嗎?苯丙酮尿癥的癥狀是什么呢?下面小編就為大家介紹一下苯丙酮尿癥是什么病吧。

  苯丙酮尿癥是什么病呢?它的形成原因是什么呢?下面大家就一起來看看苯丙酮尿癥的癥狀是什么吧。

  苯丙酮尿癥有哪些表現(xiàn)

  神經(jīng)系統(tǒng)

  早期可有神經(jīng)行為異常,如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥(約25%),繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。

  外貌

  因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的常伴濕疹。

因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺

  其他

  由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

  苯丙酮尿癥的病因

  一、苯丙酮尿癥的發(fā)病原因

  1.基因方面

  很大一部分是基因的問題,男女發(fā)病率接近1:1,患者雙親均為表型正常的雜合子。根據(jù)孟德爾遺傳定律,所生子女中正常兒和純合子患兒各占25%,雜合子占50%。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第12號(hào)染色體長(zhǎng)臂12q22-24,由13個(gè)外顯子組成,全長(zhǎng)約90Kb,同時(shí)其基因突變類型與種族、民族、臨床特點(diǎn)均由一定的關(guān)系。

  2.代謝原因

  因?yàn)楸奖彼崾菣C(jī)體的必需氨基酸之一。在正常條件下,若體內(nèi)過量則羥化成酪氨酸而排除,該反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶參與。若因?yàn)榛蛲蛔兌垢拿富钚詼p低或無活性,則苯丙氨酸代謝受阻堆積在血中,并主要經(jīng)尿以原型排出;部分苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)氨基作用轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?,后者進(jìn)一步代謝為苯乙酸,苯乳酸和正羥苯乙酸,這些都從尿中排出,所以尿液中特殊難聞的鼠味和霉臭味。

若體內(nèi)過量則羥化成酪氨酸而排除,該反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶參與

  二、苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制

  苯丙氨酸phenylalamine,PA是一種人體必需氨基酸,它參與構(gòu)成各種蛋白質(zhì)成分,但在人體內(nèi)不能合成,正常情況下,攝入的PA中約有50%左右用于合成各種成分的蛋白質(zhì),其余部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變?yōu)槔野彼?,再?jīng)其他酶的作用轉(zhuǎn)化為多巴,多巴胺,腎上腺素,去甲腎上腺素及黑色素等,苯丙氨酸羥化酶是復(fù)合酶系統(tǒng),除羥化酶本身外,還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

  1、典型PKU

  先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。

  2、持續(xù)性高苯丙氨酸血癥

  見于苯丙氨酸羥化酶異構(gòu)酶缺陷或典型苯丙酮尿癥雜合子,血苯丙氨酸增高,導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

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