肌營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)給患者的生活和工作帶來(lái)了嚴(yán)重的影響，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良也是如此。及時(shí)了解強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因，了解強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病癥狀對(duì)于它的治療是非常有幫助的。那么引起它的原因是什么呢，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良該怎樣治療呢，看了下面的內(nèi)容你就知道了。
本病可發(fā)生于任何年齡，但多見(jiàn)于青春期后，男多于女。主要癥狀為肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直。萎縮和無(wú)力表現(xiàn)為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強(qiáng)直分布不如先天性肌強(qiáng)直那樣廣泛。
多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強(qiáng)直之間并無(wú)明顯的關(guān)系。大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、基礎(chǔ)代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。
出生前起病
即先天性強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良，出生時(shí)可有呼吸窘迫、成長(zhǎng)中出現(xiàn)智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯以及關(guān)節(jié)攣縮等為主要表現(xiàn)。
成年起病
多為20-40歲起病，多有家族史，起病隱襲，緩慢進(jìn)展?；颊叱Ｒ灾w遠(yuǎn)端的力弱、萎縮伴有握拳后放松不能就診，嚴(yán)重時(shí)此癥狀會(huì)影響患者的日常生活及工作?；颊呖梢蝻D肌、咀嚼肌萎縮，顴骨突出，面容瘦長(zhǎng)，呈典型的“斧頭狀臉”;患者可出現(xiàn)眼瞼下垂，但通常不明顯。部分患者有智力障礙，反應(yīng)遲鈍，性格上常多疑、不合群。有時(shí)，因出現(xiàn)早熟性白內(nèi)障、心臟、肺、胃腸及婦產(chǎn)科問(wèn)題(習(xí)慣性流產(chǎn))或糖代謝異常而于各科就診。
心率不齊可引起心悸和暈厥發(fā)作;胃腸擴(kuò)張可引起腹痛，食管運(yùn)動(dòng)障礙可致吞咽困難。男性患者可在十幾歲時(shí)出現(xiàn)睪丸萎縮，也可在生育年齡之后出現(xiàn)，常過(guò)早出現(xiàn)禿頭。女性患者可有早停經(jīng)、不育或卵巢囊腫。該病一般進(jìn)展緩慢，但多數(shù)病人由于肌萎縮，在40-60歲時(shí)出現(xiàn)行動(dòng)和工作困難，而且由于心力衰竭、心率不齊、呼吸無(wú)力肺部感染而過(guò)早死亡。
老年起病
可60歲后起病，該部分患者癥狀較輕微，有的僅表現(xiàn)為白內(nèi)障。
癥狀體征
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型
通常在30或40歲時(shí)顯現(xiàn)癥狀，盡管兒童早期也可出現(xiàn)。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩種癥狀更突出。肌無(wú)力見(jiàn)于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無(wú)力伴肌萎縮和肌強(qiáng)直，有足下垂及跨閾步態(tài)，行走困難易跌跤;部分病人構(gòu)音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長(zhǎng)稍前驅(qū)。
肌強(qiáng)直常在肌萎縮前數(shù)年或同時(shí)發(fā)生，分布不如先天性肌強(qiáng)直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強(qiáng)直存在，如患者持續(xù)握拳后不能立即將手松開(kāi)，需重復(fù)數(shù)次后才能放松;用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時(shí)不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成，多見(jiàn)于前臂和手部伸肌，持續(xù)數(shù)秒后恢復(fù)原狀，此體征對(duì)診斷本病有重要價(jià)值。
強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2型
偶有患者臨床表現(xiàn)與強(qiáng)直應(yīng)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥類似，但無(wú)肌強(qiáng)直性蛋白激酶基因重復(fù)性擴(kuò)增。臨床特征與MD1相似，表現(xiàn)顯著的肢體遠(yuǎn)端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無(wú)力和肌萎縮，伴肌強(qiáng)直，也可有白內(nèi)障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。
近端肌強(qiáng)直性肌病
表現(xiàn)肌強(qiáng)直、近端為主肌無(wú)力和白內(nèi)障，病程不如MD1嚴(yán)重，也曾報(bào)道肌肉嚴(yán)重受累并有聽(tīng)力喪失的變異型。
診斷檢查
輔助檢查
1、肌電圖出現(xiàn)典型肌強(qiáng)直放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機(jī)或鏈鋸樣聲音;67%的患者運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限縮短，48%有多相波。心電圖?？砂l(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
