3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100(正常人為5-40)，重復數(shù)目與癥狀嚴重性相關(guān)。
診斷及鑒別診斷
1、診斷
根據(jù)中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強直，扣擊出現(xiàn)肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現(xiàn)異常CTG重復擴增等。
2、鑒別診斷
臨床鑒別
(1)先天性肌強直
Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩(wěn)定。肌強直表現(xiàn)與強直性肌肉營養(yǎng)不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。
肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球癥;有時可出現(xiàn)精神癥狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。
(2)先天性副肌強直
幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
治療方案
本病無有效的治療方法，是對癥治療。
?、倌は到y(tǒng)穩(wěn)定藥
肌強直可用膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內(nèi)鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態(tài);如硫酸奎寧，300-400mg，3次/d;普魯卡因胺0.5-1g，4次/d;甲妥英0.1g，3次/d;強直性肌營養(yǎng)不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響。
?、诩o力
肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強蛋白合成代謝;今年里用靈芝制劑有一定的療效。
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康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應(yīng)定時檢查心電圖和眼疾。
結(jié)語：看了上述內(nèi)容，大家應(yīng)該對強直性肌營養(yǎng)不良有了初步的了解，知道了強直性肌營養(yǎng)不良在各年齡段都有可能發(fā)病的，也了解了強直性肌營養(yǎng)不良的危害。對于此疾病的患者，一定要注意科學的治療和護理，保持規(guī)律的鍛煉習慣，這樣才能盡快痊愈。
