腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是怎么回事呢，在我們生活中想必大家對(duì)于腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良還是有一定的了解的吧，那么大家知道腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良治療是怎么樣的嗎，腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥狀是什么呢，下面就讓我們一起來(lái)了解一下吧。
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良常見(jiàn)的類型是一種異常白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。它是缺乏活性的芳基硫酸酯酶，這會(huì)導(dǎo)致大腦中的硫沉積在體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的廣泛的，和重要的影響腦白質(zhì)。
用甲苯胺藍(lán)染色可見(jiàn)顆粒狀的紅黃色異染物質(zhì)沉積在神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞內(nèi)，也散見(jiàn)于腦白質(zhì)各處及末梢神經(jīng)中。肝、腎同時(shí)有異染物沉積。
異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
病程
本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型常見(jiàn)，其病程分三期。
第一階段是從1到2歲。幼兒的發(fā)育正常，運(yùn)動(dòng)后逐漸出現(xiàn)小運(yùn)動(dòng)，肌肉張力低下，并逐漸失去保持姿勢(shì)的能力，不能站立，坐，甚至不能上升。第二階段心理惡化的進(jìn)一步惡化。
對(duì)環(huán)境的反應(yīng)明顯減少，語(yǔ)言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運(yùn)動(dòng)少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養(yǎng)困難。第三期表現(xiàn)為對(duì)外周反應(yīng)極少，常有抽搐發(fā)作，吸吮及吞咽嚴(yán)重障礙，后完全處于癡呆狀態(tài)，多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。
少年型在4～15歲起病，成年型16歲以后起病，病情進(jìn)展緩慢，常有四肢末端感覺(jué)消失，晚期有精神和行為異常。
治療
本病主要是對(duì)癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效。由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠。
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，根據(jù)β-萊克酶的不足。使半乳糖腦苷脂沉積于腦內(nèi)的疾病。
本病在大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)引起的病變是髓鞘幾乎完全消失，出現(xiàn)嚴(yán)重的膠質(zhì)細(xì)胞增生，腦白質(zhì)及其血管周圍和末梢神經(jīng)脫髓鞘區(qū)可以見(jiàn)到球形的含半乳糖苷脂的細(xì)胞，也可見(jiàn)于淋巴結(jié)、脾臟和肺組織中。
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病較早，在出生后4個(gè)月即開(kāi)始出現(xiàn)癥狀。早期癥狀表現(xiàn)有易受刺激、肌肉張力減低。病情進(jìn)行性加重時(shí)，可出現(xiàn)肌肉張力增高、四肢伸直、智力很快減退、常有全身性癲癇樣發(fā)作、快速眼球震顫、體溫不穩(wěn)定、不明原因的持續(xù)性體溫升高。本病病程較短，多于10個(gè)月死亡。腦電圖、肌電圖、腦脊液檢查均有異常。
測(cè)定白細(xì)胞和培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)半乳糖腦苷脂酶的活性可以確診。
本病的治療可以補(bǔ)充該酶，但酶不易通過(guò)血腦屏障進(jìn)入腦細(xì)胞中，故療效不佳。由于本病死亡率高，有遺傳，故對(duì)懷孕婦女應(yīng)檢測(cè)羊水細(xì)胞中該酶的活性，幫助產(chǎn)前診斷，診斷明確后終止妊娠。
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良以進(jìn)行性腦功能障礙伴腎上腺皮質(zhì)功能不全為特點(diǎn)，是一種脂質(zhì)代謝病，有遺傳，主要見(jiàn)于男性患者。
