大量的前瞻性臨床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在數(shù)年內(nèi)肌無力癥狀進展緩慢或沒有進展。另外，不典型SMA進行性延髓麻痹(Fazio-Londe病)，患者腦干運動核進行性受損，數(shù)量逐漸減少，引起進行性延髓麻痹，但不伴或很少伴有脊髓前角運動神經(jīng)元受損現(xiàn)象。
本病常于生后初幾年發(fā)病，表現(xiàn)為明顯的面肌無力及其他腦神經(jīng)運動神經(jīng)核受累癥狀，通常在第Ⅴ對腦神經(jīng)以下的神經(jīng)核，眼外肌一般不受累。
脊髓性肌萎縮癥狀有什么表現(xiàn)?脊髓性肌萎縮的癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。
急性脊髓性肌萎縮(韋德尼希-霍夫曼病)所致的肌無力出現(xiàn)在2～4個月的嬰兒中，這種病是常染色體隱性遺傳病，也就是說需要從父母雙方分別獲得一個隱性基因。
患有中度脊髓性肌萎縮的小孩在一年或兩年內(nèi)保持正常，然后出現(xiàn)肌無力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心臟或顱神經(jīng)，病程也緩慢。
慢性脊髓性肌萎縮(沃-庫-韋氏病)開始于2～17歲的青少年，病情緩慢加重，因此，此病患者比患其他類型的脊髓性肌萎縮者壽命更長。肌無力和萎縮開始于雙下肢，隨后擴展到雙上肢。
按其發(fā)病年齡，病變部位又可分為
1.成年型(遠端型)進行性脊肌萎縮 多數(shù)起病于中年男性，從上肢遠端開始，為一只手或兩手無力、肌萎縮，漸向前臂、上臂、肩帶肌發(fā)展;受累肌有明顯的肌束顫動、肌張力減低、腱反射減退或消失。隨病情進展而發(fā)展到下肢肌群、頸項肌群，后可引起脊髓型呼吸麻痹。少數(shù)病例可從下肢遠端起病向近端發(fā)展。
2.少年型(近端型)進行性脊肌萎縮 可有家族史，為常染色體隱性或顯性遺傳，多數(shù)在青少年或兒童期發(fā)病，癥狀為骨盆帶與下肢近端肌無力與肌萎縮，行走時步態(tài)搖擺不穩(wěn)，站立時腹部前凸，繼而出現(xiàn)肩胛帶與上肢近端的無力與肌萎縮，有肌束顫動，仰臥時不易爬起。以上表現(xiàn)頗似肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。肌電圖有助于兩者鑒別診斷。
3.嬰兒型進行性脊肌萎縮 本病多為常染色體隱性遺傳疾病，在母體內(nèi)或生后十年內(nèi)發(fā)病。臨床表現(xiàn)為軀干與四肢肌肉的無力與萎縮。在母體內(nèi)發(fā)病者母親可感到胎動減少或消失，出生后患兒哭聲微弱、紫紺明顯、全身弛緩性肌無力和肌萎縮。肌萎縮多從骨盆帶、下肢近端開始，繼而肩胛帶，頸項部和四肢遠端。胸廓肌無力、萎縮而膈肌尚相對有力，因此吸氣時出現(xiàn)胸廓塌陷。面肌、舌肌、咀嚼肌和咽喉肌亦易受累，但肌束顫動少見。智力正常，感覺和膀胱直腸功能亦正常。發(fā)病早者預(yù)后差，多在7個月內(nèi)死亡。發(fā)病較晚者(出生6～12個月發(fā)病)相對預(yù)后較好。
進行性延髓麻痹 腦干運動神經(jīng)核，特別是延髓運動神經(jīng)核變性。多在中年后起病，聲音嘶啞或鼻音，吞咽嗆咳，飲水從鼻孔返流，流涎，咳嗽無力，痰液不易咳出。檢查可見軟腭不能上提、咽反射消失、舌肌萎縮，舌面有凹凸不平的皺褶、舌肌纖顫。少數(shù)病例可有胸鎖乳突肌或斜方肌萎縮。兩側(cè)皮質(zhì)腦干束病變時則出現(xiàn)假性延髓麻痹：咽反射亢進、舌肌張力高、體積縮小、無肌萎縮和纖顫。同時伴情感障礙(強哭、強笑)，下頜反射亢進。
原發(fā)性側(cè)索硬化 病變僅限于大腦運動皮質(zhì)Betz細胞和錐體束，不累及下運動神經(jīng)元。男性居多，臨床表現(xiàn)為緩慢進展的雙下肢或四肢無力、剪刀樣步態(tài)，受累肢體肌張力增高，腱反射亢進，Babinski征陽性。
運動神經(jīng)元病的感覺檢查正常，雖少數(shù)病人自覺在肌萎縮部位有輕度感覺異常，但客觀檢查無感覺障礙。極少數(shù)病人有括約肌功能障礙。肌電圖有很大診斷價值(病變處肌肉在靜息狀態(tài)時出現(xiàn)束顫、纖顫電位。肌肉隨意收縮時運動單位電位減少、波幅增高，偶爾可見巨型動作電位，運動及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。腦脊液正?；虻鞍子休p度增高，肌酸磷酸激酶輕度增高而其同功酶不高。
結(jié)語：通過上文的介紹相信大家對脊肌萎縮已經(jīng)有了一個很全面的了解了。如果家人或者身邊的朋友不幸患上了脊肌萎縮，一定要積極的治療，只有這樣，才能換回一個好的身體。
