染色體異常是一種罕見(jiàn)的情況,一般發(fā)生于孩童,那么大家對(duì)于這種疾病有多少的了解呢?染色體異常的癥狀有哪些呢?相信大家很想了解一下,下面就讓我們來(lái)好好看一下關(guān)于這些方面的情況吧。
染色體異常的癥狀有哪些
(1) 染色體異常的患兒一般在出生的時(shí)候就會(huì)出現(xiàn)病理的特征,一般表現(xiàn)為頭圓、鼻梁很低,嘴巴一般處于微張的狀態(tài),希望大家能夠注意。
內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥,患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜,形成蒙古樣面容。耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見(jiàn)虹膜灰-白色斑點(diǎn),即布魯什菲爾德點(diǎn)(Brushfield’s spots),囟門(mén)明顯,閉合晚。
(2)患兒在出生的時(shí)候身高也比正常的新生兒矮。隨著年齡的增長(zhǎng),這種差距會(huì)越來(lái)越大,越來(lái)越明顯。
肌張力減低,多數(shù)患兒3~4歲仍不會(huì)走路。嬰幼兒Moro反應(yīng)遲鈍或引不出,進(jìn)食困難。患兒智力及精神發(fā)育明顯異常,智商IQ為20~70,平均40~50,多在Gaussian曲線(xiàn)以下,90%的患兒5歲時(shí)才會(huì)說(shuō)話(huà)。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近,壽命可達(dá)40歲。
(3)有些患者可見(jiàn)白內(nèi)障、先天性心臟病或心臟病繼發(fā)腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定,劇烈運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致脊髓壓迫,中幼粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率高于常人。
患者40多歲時(shí)幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病,出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語(yǔ)、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。
6個(gè)因素導(dǎo)致染色體異常
1、物理因素
人類(lèi)所處的輻射環(huán)境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射,人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。
2、化學(xué)因素
人們?cè)谌粘I钪薪佑|到各種各樣的化學(xué)物質(zhì),有的是天然產(chǎn)物,有的是人工合成,它們會(huì)通過(guò)飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體,而引起染色體畸變。
3、生物因素
當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí),往往會(huì)引起多種類(lèi)型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。