染色體是什么呢,在基因遺傳中染色體是必不可少的哦,那么大家知道染色體是什么嗎,染色體是什么意思呢,染色體檢查是怎么樣的呢,下面就讓我們一起來(lái)了解一下染色體吧。
染色體是遺傳物質(zhì)的載體。人體體細(xì)胞染色體數(shù)目為23。其中,22對(duì)男性和女性是常見(jiàn)的,稱為常染色體(染色體);另一對(duì)為性染色體,男性和女性,稱為性染色體(染色體性別)。男性是XY,女性是XX。
在生殖細(xì)胞(generative cell)中,男性生殖細(xì)胞染色體的組成:22條常染色體+X或Y。女性生殖細(xì)胞染色體的組成:22條常染色體+X。
形態(tài)特征
根據(jù)著絲粒的位置不同,把人類(lèi)染色體分為三種類(lèi)型
?、僦醒胫z粒染色體(metacentric hrmosome),著絲粒位于染色體縱軸的1/2~5/8處。
?、趤喼兄z粒染色體5/8~7/8,在染色體上的著絲粒軸。
③近端著絲粒染色體(acrocentric chromosome),著絲粒位于染色體縱軸的7/8至末端。
1、中央著絲粒染色體。
2、近端著絲粒染色體。
3、亞中著絲粒染色體。
染色體分組、核型與顯帶技術(shù)
(一)Denver體制
為了更好、更準(zhǔn)確地表達(dá)人體細(xì)胞的染色體組成,1960年,在美國(guó)丹佛(Denver)市召開(kāi)了第一屆國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)議,討論并確立了世界通用的細(xì)胞內(nèi)染色體組成的描述體系―Denver體制。這個(gè)體制按照各對(duì)染色體的大小和著絲粒位置的不同將22對(duì)染色體由大到小依次編為1至22號(hào),并分為A、B、C、D、E、F、G共7個(gè)組,X和Y染色體分別歸入C組和G組。
一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體所構(gòu)成的圖像即稱核型。將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體,按照Denver體制配對(duì)、排列后,分析確定其是否與正常核型完全一致,就叫核型分析(karyotype analysis)。正常女性核型:46,XX;男性核型:46,XY。
如綜合許多正常人核型的特點(diǎn),根據(jù)不同染色體的形態(tài)特征,以模式圖的方式表示,稱為核型模式圖(idiogram)。
(二)染色體顯帶及高分辨顯帶技術(shù)
用Giemsa常規(guī)染色的染色體標(biāo)本,由于染色體著色均勻,不能把各染色體本身的細(xì)微特征完全顯現(xiàn)出來(lái)。即使是熟練的細(xì)胞遺傳學(xué)家也只能根據(jù)各染色體的大致特征(大小,著絲粒位置)較準(zhǔn)確地識(shí)別出第1、2、3、16號(hào)和Y等這幾條染色體,對(duì)B、C、D、F和G組的染色體,則只能鑒別出屬于那一組,而對(duì)組內(nèi)各條染色體,特別是相鄰號(hào)序的染色體,一般都難以區(qū)分。
并且,對(duì)所有各染色體發(fā)生的微小結(jié)構(gòu)畸變,例如缺失,易位等均不能檢出,對(duì)許多染色體異常,特別是結(jié)構(gòu)畸變的研究與臨床應(yīng)用都受到極大限制。60年代后期發(fā)現(xiàn)熒光染料可使染色體顯示明暗相間的結(jié)構(gòu)。這種顯示明暗條紋的染色體標(biāo)本被稱為顯帶染色體(banding chromosome)。
后來(lái)發(fā)現(xiàn)用其它方法亦可使染色體顯帶。染色體顯帶技術(shù)不僅能使我們準(zhǔn)確地識(shí)別常規(guī)染色所不易認(rèn)清的B、C、D、E、F、G組的個(gè)別染色體,而且對(duì)某些染色體結(jié)構(gòu)改變的確認(rèn)也有重要作用。圖2-6-6是1971年巴黎會(huì)議確定的正常人體細(xì)胞的帶型模式。
常用的顯帶技術(shù)有
1、Q帶
1968年瑞典細(xì)胞化學(xué)家Caspersson等應(yīng)用熒光染料氮芥喹吖因(QM)處理染色體后,在熒光顯微鏡下,發(fā)現(xiàn)各染色體沿其長(zhǎng)軸可顯示出一條條寬窄和亮度不同的橫紋帶(band)。