非侵入性產(chǎn)前診斷方法
胎兒超聲波圖像 通過超聲波診斷可以有目的地觀察和追蹤胎兒的特殊性病例改變,并對胎兒的正常生長發(fā)育情況進(jìn)行評估。
孕婦外周血胎兒細(xì)胞的分離與富集 孕婦外周血中含有一些胎兒細(xì)胞,可以通過母體外周血中胎兒細(xì)胞的分離對胎兒疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
母體血中胎兒脫氧核糖核酸(DNA)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用 孕婦外周血清和血漿中存在游離的胎兒DNA,利用這一技術(shù)可以對胎兒性別、Rh血型、父系遺傳性疾病、染色體畸變等疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷?! ?/p>
優(yōu)生第三步
新生兒遺傳病篩查、診斷和治療
新生兒出生后的早期篩查、早期診斷和及時治療,可以降低致殘率、促進(jìn)殘疾兒康復(fù)。如一些髖關(guān)節(jié)脫臼、先天性心臟病、先天性耳聾等患兒早期診斷并及時治療,可降低其致殘率。通過新生兒遺傳病篩查,對苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天甲狀腺功能低下等患兒及時采取相應(yīng)措施,通過藥物治療或飲食指導(dǎo),減低致殘率。
目前,隨著科學(xué)研究的不斷深入,通過婚前檢查、孕前咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒篩查、診斷和治療等幾個環(huán)節(jié),可以避免缺陷兒出生、降低致殘率,讓我們的寶貝擁有一個健康的未來。