對(duì)于白化病,我們大多數(shù)人對(duì)它的理解都還只停留在白的層次上,那么大家想不想全面了解下白化病呢?想的話就跟小編一起去看看下面的文章吧,具體了解下白化病的有關(guān)知識(shí)吧!
1.什么是白化病
白化病是因?yàn)椴煌幕虬l(fā)生了突變現(xiàn)象,從而導(dǎo)致了黑色素或者黑色素體生物的合成發(fā)生了缺陷,以至于表現(xiàn)出皮膚、毛發(fā)甚至眼睛等部位的色素的缺乏,是一種遺傳性疾病。
白化病早見于正式醫(yī)學(xué)記載的是由1908年英國(guó)內(nèi)科醫(yī)生和遺傳學(xué)家Archibald Garrod所描述,因此他被稱為“白化病之父”。由于白化病的畏光癥狀,夜間活動(dòng)相對(duì)舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1:15000,據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人,平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出癥狀。
2.白化病是如何遺傳的
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ,近親結(jié)婚可以增加患病風(fēng)險(xiǎn)。就是說(shuō)患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女,就會(huì)患病,而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。
在白化病等的大家族中,有一種以損害患者眼睛為主的白化病類型,此類型被稱為眼白化病,通常表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,大多是通過(guò)母親鎖攜帶的白化病基因遺傳給兒子的時(shí)候才會(huì)患病,而傳給女兒的時(shí)候一般是不會(huì)患病的,因此這次傳遞的概率只有50%。而且這種類型的白化病在所有白化病類型中所占的比例是相對(duì)較少的。
3.白化病的主要類型是什么
白化病的分類方法較多。通常按累及部位的范圍,分為全身性和局部性白化病兩類。即白化病除表現(xiàn)為全身性色素減低外,還有局部性的病變,主要發(fā)生在局部頭發(fā)、皮膚、或眼睛。
按累及部位的不同,白化病又分為眼皮膚白化病和眼白化病兩類。
按伴發(fā)癥狀的出現(xiàn)與否,白化病可分為綜合征性和非綜合征性(又稱單純性)白化病兩類。
如果按照黑色素細(xì)胞來(lái)劃分,可以通過(guò)黑色素細(xì)胞是否具有殘留的酪氨酸酶活性為標(biāo)準(zhǔn),可分為酪氨酸酶陽(yáng)性或陰性白化病兩類。