在Alport綜合征患者也可有許多其他的眼損害。常見的是黃斑區(qū)色素的改變，在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。一些患者，尤其是兒童，觀察到的惟一異?？赡苁侵醒氚挤瓷湎А６谄渌颊咧锌捎薪悄?nèi)皮囊泡，且相當(dāng)多見，提示角膜后彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體并存，但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認(rèn)為這些損害定位于支持視色素上皮的基底膜，并與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由于突變造成了基底膜組分的改變。
4、血小板缺陷
1922年，Epstein等報(bào)道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現(xiàn)出出血傾向，多被診斷為特發(fā)性血小板減少性紫癜，繼而發(fā)生血尿、蛋白尿和感覺神經(jīng)性耳聾，腎病呈進(jìn)展性，光鏡下特點(diǎn)與Alport綜合征相符。在Parsa等報(bào)道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史，可能是由于新發(fā)生的突變所致。其中兩篇報(bào)道中患者有腎活檢表現(xiàn)為局灶性腎小球基底膜增厚和分層。
5、彌漫性平滑肌瘤病
據(jù)報(bào)道一些患奧爾波特綜合征的家族同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現(xiàn)為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發(fā)生后囊下型、雙側(cè)型白內(nèi)障。
由此可見家族性出血性腎炎的癥狀表現(xiàn)還是比較嚴(yán)重的，它已經(jīng)深深地影響到了患者的日常生活，那么這種怪異的疾病究竟是如何診斷出來的呢?
家族性出血性腎炎的診斷
Alport綜合征的診斷應(yīng)包括臨床-病理診斷及基因診斷兩個水平，后者目前正在試用中。如果基因診斷成功，則既能檢出無癥狀致病基因攜帶者(多為女性)，又能作出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生優(yōu)育上將會發(fā)揮重大作用。
在臨床-病理診斷上標(biāo)準(zhǔn)并未統(tǒng)一。綜合各家意見，我們認(rèn)為以下幾方面為診斷要點(diǎn)：
1、陽性家族史，遺傳方式絕大多數(shù)為性連鎖顯性遺傳，其次為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。
2、臨床上呈現(xiàn)腎病變(血尿及進(jìn)行性腎功能損害)、耳病變(高頻性神經(jīng)性耳聾)及眼病變(前球形晶體及黃斑區(qū)中心凹周圍微粒)。
3、腎組織電鏡病理檢查見GBM廣泛變厚、破裂，并與變薄的GBM并存。
4、抗膠原ⅣNC1抗體作免疫熒光檢查，表皮基底膜及GBM均不著色(男性)或僅節(jié)段淺染(女性)。
下面再一起和小編看看對于家族性出血性腎炎的治療是如何進(jìn)行的，治療家族性出血性腎炎的難度是比較高的，需要各個方面的共同治療才能見到效果。
家族性出血性腎炎的治療
Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應(yīng)予避免感染、勞累及妊娠，還應(yīng)禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應(yīng)積極控制高血壓?；颊哌M(jìn)展至終末期腎衰時，可進(jìn)行透析或腎移植治療。近年來隨著腎移植患者增多，發(fā)現(xiàn)約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內(nèi))能出現(xiàn)抗GBM抗體，并發(fā)生移植腎抗GBM腎炎。所以，主張Alport綜合征病人腎移植后密切追蹤尿常規(guī)、腎功能及血清抗GBM抗體一年時間。
