家族性出血性腎炎是一種十分罕見的腎臟疾病，今天就為大家來科普一下家族性出血性腎炎，那么它具體有哪些癥狀呢?下面小編就和大家來說明一下，雖然這種疾病十分的罕見，但是它的治療和檢查依然是非要重要的。
家族性出血性腎炎是一種遺傳性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步報道，文獻(xiàn)中它被稱為遺傳性腎炎、遺傳性進(jìn)行性腎炎、遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎、遺傳性慢性腎炎，臨床主要表現(xiàn)為血尿、神經(jīng)性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。
家族性出血性腎炎看起來是如此的可怕，那么它的具體癥狀又有哪些呢，下面小編就和大家來談一談家族性出血性腎炎的一些具體的癥狀。
家族性出血性腎炎的癥狀
1、腎臟表現(xiàn)
Alport綜合征主要的臨床表現(xiàn)是血尿，受影響的男性患者表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿。在20歲以內(nèi)，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現(xiàn)發(fā)作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現(xiàn)出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發(fā)生血尿。受影響的男孩在1歲之內(nèi)就可發(fā)生血尿，并很可能一出生就發(fā)生。10歲之內(nèi)仍未發(fā)生血尿的男孩就不再可能發(fā)生了。
本病男性患者常會終發(fā)生蛋白尿。開始時只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發(fā)展至腎病綜合征。高血壓發(fā)生率和嚴(yán)重程度也隨著年齡的增長而增長。盡管該綜合征在10歲前可發(fā)展至腎功能衰竭，但多數(shù)患者在20～50歲發(fā)展至終末期腎臟病。男性患者預(yù)后差，所有男性患者都會發(fā)展到終末期腎臟病，發(fā)展的速度表現(xiàn)出顯著的家族間的變異。
家族中的女性患者預(yù)后良好，多數(shù)生存年紀(jì)較大，且僅有較輕腎臟病表現(xiàn)。Grunfeld等發(fā)現(xiàn)兒童期肉眼血尿、腎病綜合征和電子顯微鏡下彌漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進(jìn)展的特征，感覺神經(jīng)性耳聾和晶體受損也提示預(yù)后不良。表現(xiàn)為進(jìn)展性腎炎的女性患者直到晚年(50～75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯著影響，但可能使較嚴(yán)重患者腎功能加速惡化。
2、聽力缺失
Alport綜合征患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發(fā)生。在患Alport綜合征家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將Alport綜合征傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發(fā)現(xiàn)。聽力雙側(cè)減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進(jìn)展性的，終將波及其他頻率，包括發(fā)聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向于較大年齡發(fā)生。女性患者如有進(jìn)行性的聽力喪失預(yù)示腎臟病結(jié)局不良。
3、眼缺陷
眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發(fā)生率為15%～30%。前圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質(zhì)上是Alport綜合征的特征性病變。Nielson發(fā)現(xiàn)所有有圓錐狀晶體的患者經(jīng)仔細(xì)檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經(jīng)性耳聾的證據(jù)。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進(jìn)展至終末期腎病和耳聾的Alport綜合征家族。用斜照明法，可見前圓錐狀晶體似乎是晶體表面中央部分呈圓錐狀或球狀突入前房，突起物的基底為圓形，直徑為2.5～4mm。前圓錐狀晶體在患者剛出生時一般沒有，通常在20～30歲出現(xiàn)?？沙霈F(xiàn)進(jìn)展性晶體變形伴不斷加深的近視。在出現(xiàn)圓錐狀晶體的同時可出現(xiàn)晶體混濁，偶爾是由前晶體囊破裂引起。光鏡和電子顯微鏡顯示圓錐狀晶體區(qū)的前晶體囊顯著變薄。Streeten等在圓錐狀晶體的前晶體囊中觀察到許多垂直方向的斷裂。
