家族性出血性腎炎的原因 遠(yuǎn)離出血性腎炎

  家族性出血性腎炎是一種十分復(fù)雜而又罕見的疾病,它的發(fā)病原因有很多種,其中大的特征就是具有遺傳性,那么對于這樣的一種疾病,我們又該如何去治療和預(yù)防它呢?下面就請大家跟著小編一起來了解一下吧,相信大家看完之后一定會有所收獲。

  談到家族性出血性腎炎的形成原因,很多人還摸不著頭腦,這是因?yàn)檫@種疾病在我們的生活中并不常見,下面就給大家說介紹下家族性出血性腎炎的形成原因吧。

  家族性出血性腎炎的原因

  Alport綜合征是單基因遺傳病,患者是雜合子?,F(xiàn)代認(rèn)為本病遺傳存在異質(zhì)性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。

  1.性連鎖顯性遺傳

  為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關(guān)。母病傳子也傳女,子女得病機(jī)會均等,為50%。父病不傳子,卻傳全部女兒。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因?yàn)榕赃€有一條正常的同源染色體(雜合子),而男性卻無(半合子)。

  20世紀(jì)80年代中后期一些學(xué)者開始該致病基因定位探索,一致發(fā)現(xiàn)定位于X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什么基因突變當(dāng)時(shí)并不清楚,直至1990年Myers等才證實(shí)這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發(fā)現(xiàn)了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6,并證實(shí)COL4A6突變亦可導(dǎo)致本病。

  2.常染色體顯性遺傳

  1/7~1/3家系按此方式遺傳。由于致病基因在常染色體上,故遺傳與性別無關(guān)。患病父或母親的兒女得病機(jī)會相同,均約一半,父病能傳子?;颊卟∏檩p重與性別無關(guān),男、女病情嚴(yán)重度相似。

  在發(fā)現(xiàn)本病性連鎖顯性遺傳患者的致病基因定位后,人們一直在探索該遺傳方式患者的致病基因定位。已知膠原Ⅳα鏈其他4個(gè)亞單位的基因均在常染色體上:α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色體13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色體2。是哪一個(gè)或哪一些基因突變致成本病發(fā)病?直至近才證實(shí)是染色體2上的COL4A3及COL4A4。

  3.常染色體隱性遺傳

  1981年后本病才有此遺傳方式的報(bào)道,現(xiàn)已受公認(rèn),但如此遺傳的家系畢竟很少。該致病基因雖也在常染色體上,但雜合子的表現(xiàn)型正常,惟純合子才顯出疾病,故具有臨床癥狀的患者常為近親婚配的子女(父母皆為致病基因攜帶者,則其子女患病機(jī)會為1/4,成為表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者機(jī)會為1/2)。該致病基因在染色體上的定位亦于近查明,亦為染色體2上的COL4A3及COL4A4。

家族性出血性腎炎的治療 腎炎 
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