很多患者都想知道小兒β地中海貧血到底是什么原因形成的，形成小兒β地中海貧血的原因有很多種，下面就來(lái)帶大家認(rèn)識(shí)一下小兒β地中海貧血吧，還有關(guān)于小兒β地中海貧血的預(yù)防和飲食也是大家比較關(guān)心的，希望今天的文章能夠幫助到大家。
小兒β地中海貧血的發(fā)病原因
那么到底是什么樣的原因?qū)е铝嘶颊呋忌闲?beta;地中海貧血的呢，其實(shí)小兒β地中海貧血的發(fā)病和遺傳有很大的關(guān)系，所以我們一定要認(rèn)真的了解小兒β地中海貧血的。
正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。β珠蛋白基因位于11號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶(簡(jiǎn)記：11P12)，本病除少數(shù)幾種為幾個(gè)核苷酸缺失外，絕大部分都是該基因點(diǎn)突變(單個(gè)核苷酸置換、增加或缺失)所致。
全世界已發(fā)現(xiàn)100種基因突變類型，我國(guó)有20種。染色體上的2個(gè)等位基因突變點(diǎn)相同者稱純合子;等位基因的突變不同者稱“雙重雜合子”;同源的染色體上只有1個(gè)突變者稱“雜合子”。非典型β地貧雜合子：指位于β珠蛋白基因遠(yuǎn)側(cè)的啟動(dòng)區(qū)域位點(diǎn)控制區(qū)(locus control region，LCR)，這些并非在β鏈上的分子缺陷(非典型β地貧基因)與典型的β地貧基因組合形成雙重雜合子。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β 地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“βo地中海貧血”。肽鏈合成的抑制涉及δ鏈，稱為β+海洋性貧血。
根據(jù)β基因缺陷所產(chǎn)生的雜合子和純合子的不同，其臨床表現(xiàn)亦有差異，按照病情輕重可分輕型和中間型、重型三種類型。
1、輕型β-地中海貧血
是β0、β 或δβ基因，包括雙重突變雜合體(指病變的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同時(shí)有2種突變點(diǎn))的雜合子狀態(tài)，主要表現(xiàn)為輕度小細(xì)胞、低色素貧血。尤其嬰兒期明顯，可有輕度黃疸和脾大。
2、中間型β地中海貧血
即中間型β海洋性貧血(β-mediterranean anemia intermedia)，包括β 基因純合子、某些β0或β+ 雙重雜合子，非典型β地貧雜合子、合并α地貧血和δβ地貧。其臨床表現(xiàn)介于重型與輕型之間，特點(diǎn)：發(fā)病年齡較晚(常于4～5歲)，黃疸可有可無(wú)，對(duì)外界感染抵抗力弱，骨骼改變較輕。輕度或中度肝脾腫大。中度貧血，Hb 60～90g/L，輸血量小或不必輸血仍可維持生命;外周血涂片紅細(xì)胞形態(tài)與重型類似。紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量增高，HbA2可稍高、正?；蚪档汀＜蚁嫡{(diào)查證實(shí)為上述基因傳遞。
3、重型β地中海貧血
患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素(EPO)的合成進(jìn)而刺激髓外造血。這是β地中海貧血純合子、β0與β+地中海貧血雙重雜合子或δβ0純合子因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成HbF(α2γ2)，使HbF明顯增加，由于HbF的氧親和力高，致患者組織缺氧。
