1、α地中海貧血
主要為基因缺失致病，表現(xiàn)為重度貧血、發(fā)育差及體質(zhì)弱，有些出現(xiàn)全身水腫、腹水。重型的直接是死胎或新生兒出生后很快死亡。
2、β地中海貧血
主要為基因突變致玻重型的新生兒表現(xiàn)正常，4個月后開始發(fā)玻表現(xiàn)為肝大脾大、骨質(zhì)疏松、變形，眼距寬、扁鼻梁等特殊面容。極易在5歲左右因鐵質(zhì)沉積導致心力衰竭夭折。
二、地中海貧血遺傳概率
夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒;如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。
我想對于地中海貧血患者來說，想知道就是如何去治療地中海貧血吧，其實治療地中海貧血有很多種辦法，不管是中醫(yī)還是西醫(yī)都能夠治療地中海貧血，下面就一起來看看吧。
地中海貧血的西醫(yī)治療
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。
一、藥物治療
1.一般治療
注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2.輸血和去鐵治療
此法在目前仍是重要治療方法之一。
3.紅細胞輸注
少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療。
4.鐵鰲合劑
常用去鐵胺( deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。
