小兒遺傳代謝病(別名：兒童遺傳代謝異常 英文：Genetic and)遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病... 查看全部>>
疾病原因新生兒遺傳代謝疾病可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害，但通過適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频?。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家... 查看全部>>
癥狀遺傳代謝病發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)有明顯的個體差異，與地理環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)、基因突變在不同組織的表達不同等有關(guān)?；純焊蝺?nèi)銅的儲存在嬰兒期... 查看全部>>
小兒苯丙酮尿癥是怎么回事?小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母 閱讀全文>>
1、徐州婦幼保健院兒科專家介紹，一定要按照醫(yī)生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應(yīng)不足 閱讀全文>>
小兒戈謝病應(yīng)該如何護理?遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生 閱讀全文>>
絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預(yù)防更為重要。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary m 閱讀全文>>
健康是我們每時每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>
新生兒遺傳病如何預(yù)防?有關(guān)新生兒的遺傳病，目前已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)的已經(jīng)超過500多種，每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽 閱讀全文>>
健康是我們每時每刻都在關(guān)注的話題之一，擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富，所以了解一些健康知識，可以幫助我們更好的預(yù)防疾 閱讀全文>>
病理生理本病分為典型和BH4缺乏型兩類：①典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏PAH，部分將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、 閱讀全文>>
日常生活中，宣傳媒介常把含有多種氨基酸的營養(yǎng)品推薦給人們。蛋白質(zhì)中的多種氨基酸確是人體必需的營養(yǎng)素。但是，蛋白質(zhì)內(nèi)所含的20種氨 閱讀全文>>
苯丙酮尿癥診斷時哪些注意事項?通過了解我們知道小兒苯丙酮尿癥是一種由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成 閱讀全文>>