漸凍人是什么病?問起這個問題，很多人都知道，漸凍人就是肌萎縮側(cè)索硬化，它是運(yùn)動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致的肌肉逐漸無力和萎縮，可以說這是一種對人傷害非常巨大的疾病。那么你知道漸凍人癥應(yīng)該怎樣治療呢?下面我們就一起來看一看吧。
肌萎縮側(cè)索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有以下幾點。
1.神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。
2.自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。
3.神經(jīng)生長因子缺乏，使神經(jīng)細(xì)胞無法持續(xù)生長、發(fā)育。
臨床表現(xiàn)
早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆?；颊呖赡苤皇歉械接幸恍o力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。后產(chǎn)生呼吸衰竭，依臨床癥狀大致可分為兩型。
1.肢體起病型
癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，后才產(chǎn)生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
在四肢運(yùn)動還好之時，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快就進(jìn)展為呼吸衰竭。
診斷
1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查
診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)。
(1)患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語遲緩。檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
(2)下運(yùn)動神經(jīng)元(LMN)功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動(稱為肌束震顫)。
(3)上運(yùn)動神經(jīng)元(UMN)功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣(肌肉緊張和僵直的程度)。
(4)情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。
(5)神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題(在帕金森病經(jīng)?？吹讲煌愋偷募∪鈴?qiáng)直)。
2.輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI(磁共振成像)、頭和腰MRI，EMG(肌電圖)、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。
(1)磁共振成像
是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對脊髓或主要神經(jīng)的壓迫(如突出的椎間盤)、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。
(2)肌電圖
是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。第一部分通過小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過所檢測的神經(jīng)，在另一部位接受信號。根據(jù)所需時間測定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。
(3)血液、尿液和其他檢查
驗血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶(CK)是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。
