小兒唐氏綜合征是一種令家長(zhǎng)很頭疼的疾病，它的發(fā)生會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)多種不良反應(yīng)，因此此疾病需要及早預(yù)防。那么你知道小兒唐氏綜合征的發(fā)病原因是什么嗎，小兒唐氏綜合征有哪些癥狀呢，應(yīng)該怎樣去預(yù)防小兒唐氏綜合征呢，下面我們就一起來(lái)看看吧。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐氏綜合癥的三大成因
遺傳
10%唐氏綜合征是因?yàn)閬?lái)自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機(jī)會(huì)高過(guò)一般人。
唐致畸物質(zhì)及疾病
環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過(guò)放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)率明顯增高。
孕婦的年齡是主要因素
隨著母親年齡的增大，子女發(fā)病的機(jī)會(huì)也增高。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說(shuō)，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機(jī)率為25歲以前的100倍。這些數(shù)據(jù)同時(shí) 告訴我們，高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷，然而年輕的母親也并非沒(méi)有可能生產(chǎn)唐氏兒。近年來(lái)國(guó)內(nèi)外都發(fā)現(xiàn)，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關(guān)。而至于男性的年齡是否會(huì)影響子女的發(fā)病率，目前還沒(méi)有定論。
臨床表現(xiàn)
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
檢查
1.對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析
細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號(hào)染色體長(zhǎng)臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無(wú)此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型。
(1)標(biāo)準(zhǔn)型
占全部病例的95%?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型
占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見(jiàn)，是由于G組中2個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上。
(3)嵌合體型
占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見(jiàn))，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
