2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。
4.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物
采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)。
根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率，根據(jù)風(fēng)險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規(guī)做X線片等檢查
部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。
疾病治療
目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應(yīng)進行長期耐心的教育和訓(xùn)練。預(yù)防感染性疾病和各種傳染病，早期應(yīng)用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術(shù)矯治。
預(yù)防
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者，如母方為DG易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為DG易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)GG易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
結(jié)語：以上就是關(guān)于小兒唐氏綜合征的相關(guān)內(nèi)容了，大家在看完之后是否對小兒唐氏綜合征有了新的認(rèn)識呢?因為此疾病有一定的遺傳性，因此孕婦在產(chǎn)前一點要做好檢查，避免新生兒出現(xiàn)這種疾病，在出現(xiàn)這種疾病的時候，要對患兒有耐心，這樣才能使其盡快痊愈。
