什么是馬凡氏綜合征呢，在我們生活中，想必大家對于馬凡氏綜合征也是有一定的了解的吧，那么大家知道馬凡氏綜合征檢查標(biāo)準(zhǔn)是什么呢，馬凡氏綜合征患者是怎么樣的呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
馬凡氏綜合征，又名馬范可尼綜合征，一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，四肢患病，手指、腳趾細(xì)長的不對稱，高度明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是聯(lián)合瓣膜異常和主動脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官，包括肺、眼、硬腦膜、腭等。
臨床表現(xiàn)
1.骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。
肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2.眼
主要晶體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。
3.心血管系統(tǒng)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
馬凡氏綜合征診斷
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。
馬凡氏綜合征治療
1.一般治療
目前尚無特效治療。有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉摹?/p>
