上面是馬凡氏綜合癥呢，此病被號(hào)稱為巨人殺手，對(duì)人的影響低比較大的，那么大家知道馬凡氏綜合癥的癥狀是什么嗎，馬凡氏綜合癥能活多久呢，下面就讓我們一起來了解一下今天的主題馬凡氏綜合癥吧。
馬凡氏綜合征，又名馬范可尼綜合征，一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，四肢患病，手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)的不對(duì)稱，高度明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是聯(lián)合瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官，包括肺、眼、硬腦膜、腭等。
馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)
1.骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。
韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2.眼
主要晶體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。
3.心血管系統(tǒng)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。
可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
馬凡綜合征的癥狀
1.骨骼改變
是馬凡綜合征的主要改變。本綜合征病人四肢奇長(zhǎng)且細(xì)，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長(zhǎng)，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動(dòng)增加，可有超常的運(yùn)動(dòng)范圍，但脫位罕見。
頭長(zhǎng)，前額圓，胸的畸形是由長(zhǎng)肋引起的。漏斗胸或乳房是比較常見的，有一個(gè)凸起的肩胛骨。全身性結(jié)締組織異常的關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致復(fù)發(fā)性脫位的關(guān)節(jié)，扁平或高弓足、高腭弓，不整齊的牙齒。
常見馬凡綜合征檢查方法
(1)掌骨指數(shù)
在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個(gè)掌骨平均長(zhǎng)度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。
(2)拇指征
令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽性。
