脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關(guān)。在美國，1/400兒童患有脊髓脊膜膨出。當(dāng)前的數(shù)據(jù)提示脊髓脊膜膨出在新生兒中的發(fā)病率為3.2/10,000，在非洲-美洲人群中發(fā)病率略低，而在一些特定的人群中發(fā)病率略高。
近幾年，發(fā)病率有下降趨勢，這與改善孕婦營養(yǎng)、產(chǎn)前篩查和擇期終止妊娠有關(guān)。在貧窮和營養(yǎng)差的人群中，脊柱裂的發(fā)病率較高。
在生育脊髓脊膜膨出患兒后，第二胎椎管閉合不全的發(fā)生率高達10-15%。許多研究提示該疾病還與季節(jié)、社會經(jīng)濟地位、孕婦年齡、出生狀態(tài)和各種致畸藥物有關(guān)，重要的是與孕婦攝入葉酸不足有關(guān)。
目前，推薦所有準(zhǔn)備生育的婦女都應(yīng)當(dāng)適當(dāng)補充葉酸，因為神經(jīng)管畸形常發(fā)生于妊娠第3-4周。
脊髓膨出，又稱脊髓裂開或脊髓裂，是在神經(jīng)胚形成過程中發(fā)生嚴重畸形以致未形成神經(jīng)褶和未融合所致，它長發(fā)生于妊娠第28天以前。
若畸形發(fā)生在神經(jīng)胚完全形成后，在畸形的囊性結(jié)構(gòu)中可能有形成比較完整的脊髓，這種囊性神經(jīng)畸形可部分或完全被腦膜覆蓋，在大多數(shù)情況下，囊破裂并形成腦脊液漏，這種神經(jīng)發(fā)育不完全的脊髓可見于脊髓脊膜膨出。
病理生理和臨床表現(xiàn)
顯性脊柱裂多見，90%以上患者發(fā)生在腰骶部，視伴發(fā)脊髓組織受累程度不同而在臨床上可出現(xiàn)癥狀差異十分懸殊。可歸納為兩個方面。
局部表現(xiàn)
出生后在背部中線有一個性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細頸樣蒂。
腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合并毛細血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高;若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。
脊髓、神經(jīng)受損表現(xiàn)
可表現(xiàn)程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。
疾病治療
顯性脊柱裂
顯性脊柱裂，均需手術(shù)治療，手術(shù)時機在出生后1-3個月。單純脊膜膨出，或神經(jīng)癥狀輕微的其他類型，應(yīng)盡早手術(shù)。如因全身情況等原因推遲手術(shù)，應(yīng)對局部加以保護，尤其是脊髓外露者，防止感染。
手術(shù)原則是，分裂松解四周的粘連，將后突的脊髓或神經(jīng)根回納入椎管，切除多余硬膜囊，嚴密縫合脊膜開口，并將裂孔兩旁的筋膜翻轉(zhuǎn)重疊覆蓋加以修補，修補椎板缺損處(植骨等)。對有脊髓栓系綜合征的患者，可行椎管探查，松解粘連及切斷終絲。
隱性脊柱裂
隱性脊柱裂一般病例無需治療，但應(yīng)該進行醫(yī)學(xué)知識普及教育，以消除患者的緊張情緒和不良心理狀態(tài)。癥狀輕微者，應(yīng)強調(diào)腰肌(或腹肌)鍛煉，以增強腰部的內(nèi)在平衡。
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