進行肌營養(yǎng)不良是怎么回事呢，在我們生活中想必大家對于進行肌營養(yǎng)不良還是有一定的了解的吧，那么大家知道進行肌營養(yǎng)不良癥狀是什么嗎，進行肌肉營養(yǎng)不良是怎么回事呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
進行性肌營養(yǎng)不良是一種由遺傳缺陷引起的肌肉變性疾病，是進行性肌肉無力和萎縮的主要臨床表現(xiàn)。由于不同的遺傳缺陷，臨床癥狀出現(xiàn)早或晚，可早期的胎兒，但也在成年。從疾病的名稱可以知道，肌肉營養(yǎng)不良的過程通常是漸進的。
疾病介紹
進行肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個活產男嬰中有1個。致病基因DMD位于Xp21，男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。
DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀，病情進行性加重，大約12歲左右失去獨立行走能力，20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導致的，臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne肌營養(yǎng)不良晚，進展相對慢，18歲后都還能獨立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。
疾病分類
根據臨床表現(xiàn)和遺傳缺陷，先天性肌營養(yǎng)不良的臨床分類，Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)，貝克爾型肌營養(yǎng)不良癥(BMD)，與肌營養(yǎng)不良型的肢體，和其他類型的。其中，杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克爾型肌營養(yǎng)不良癥是常見的臨床類型，是由DMD基因缺陷引起的，下面重點介紹肌營養(yǎng)不良癥DMD基因缺陷。
病理生理
DMD基因所編碼的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的細胞膜上，起支架作用，保護肌細胞膜在肌肉收縮時不受損傷。由于DMD基因缺陷，導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細胞受損傷，出現(xiàn)進行性壞死、萎縮等，臨床出現(xiàn)肌無力的癥狀與體征。
某些DMD基因缺陷導致Dystrophin完全缺失，臨床表現(xiàn)為Duchenne肌營養(yǎng)不良，某些DMD基因缺陷導致Dystrophin功能部分缺陷，臨床表現(xiàn)為Becker肌營養(yǎng)不良。
肌營養(yǎng)不良的病理改變?yōu)榧±w維大小不一，脂肪結締組織增生，可見肌纖維壞死和再生。Dystrophin免疫組織化學染色可見抗肌萎縮蛋白表達缺失，具有診斷意義。
臨床表現(xiàn)
進行肌營養(yǎng)不良癥的兒童超過3年到5年的癥狀和無癥狀的漸進性和一些細心的家長可能會發(fā)現(xiàn)，其實孩子是小發(fā)展稍顯落后，同年齡的孩子相比，例如，年齡獨立行走1年后出生的正常的孩子，孩子可能一年半到2歲開始獨立行走，或者一直走路不穩(wěn)，常被誤認為鈣或體質弱等原因而被忽視。隨著孩子年齡的長大，癥狀逐漸明顯，常在幼兒園發(fā)現(xiàn)孩子運動能力較同齡兒童差，共濟失調，笨拙，和同年齡的孩子。
患兒逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽性。
患兒體檢除肌力和肌張力減低外，?？梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內充填了大量增生的脂肪結締組織，故稱為假性肥大。
隨病情進展，肌無力癥狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之后，由于長期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因，在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
