苯丙酮尿是一種什么樣的疾病呢，在我們生活中想必大家對于苯丙酮尿癥還是有一定的了解的吧，苯丙酮尿癥會給患者帶來極大的麻煩，那么大家知道苯丙酮尿患者要怎么治療嗎，下面就讓我們一起來了解一下吧。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷(PA)，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酸的積累，并從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
病因
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。
在苯丙氨酸酪氨酸轉(zhuǎn)化的過程中，除了為PAH的需要，必須有四氫生物(BH4)作為輔酶參與的過程。基因突變很可能導(dǎo)致相關(guān)酶活性的缺陷，從而導(dǎo)致苯丙氨酸異常積累。
臨床表現(xiàn)
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，從另一途徑的苯丙氨酸生產(chǎn)苯乳酸和苯乙酸的增加，從汗水和尿液排出，發(fā)霉的氣味(或大鼠的氣味)。
檢查
1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。
當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘汀?/p>
2.尿三氯化鐵試驗
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。
