4.尿蝶呤分析
應(yīng)用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學(xué)診斷
PAH僅存在于肝細(xì)胞,需經(jīng)肝活檢測定,不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。
6.DNA分析
近年來廣泛用于PKU診斷,雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性,分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。
7.其他輔助檢查
(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波,偶見高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現(xiàn)逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。
(2)產(chǎn)前檢查由于絨毛及羊水細(xì)胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產(chǎn)前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷。
(3)X線檢查可見小頭畸形,CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。
結(jié)語:通過上文的介紹,想必大家對(duì)于苯丙酮尿是怎么回事都是有了一個(gè)比較全面的了解了吧,苯丙酮尿癥在我們生活中還是比較常見的情況哦,希望上面的文章能夠幫助到大家,?;颊咴缛湛祻?fù)哦。