許多人都不了解什么是成人早老綜合征，其實(shí)成人早老綜合征是非常罕見(jiàn)的一種疾病了，今天小編就給大家介紹下成人早老綜合征，告訴大家成人早老綜合征病因以及成人早老綜合征的診斷方法，感興趣的朋友一起看看吧。
成人早老綜合征
成人早老綜合征的英文名稱叫做adultprogeriasyndrome，也可以叫做Werner綜合征。因?yàn)檫@種疾病早是Werner于1904年報(bào)告，其特征為短身材、早生灰發(fā)及毛發(fā)稀疏、老人外貌、白內(nèi)障、皮膚萎縮性改變、脫屑、色素沉著、硬化、角化過(guò)度、潰瘍、甲萎縮、關(guān)節(jié)畸形與運(yùn)動(dòng)受限、提前絕經(jīng)等。
病因及發(fā)病機(jī)制
成人早老綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，這種疾病多數(shù)是見(jiàn)于血緣聯(lián)姻的子代。WS基因編碼有一種具有1432個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，與RecQ型DNA解旋酶高度同源。位于8號(hào)染色體短臂。本病患者編碼RecQ型DNA解旋酶的基因發(fā)生突變，如堿基插入、取代或缺失突變，使之在羥基末端至少缺失128個(gè)氨基酸殘基，在這些殘基中有一個(gè)允許核遷移的核定位信號(hào)nuclearloca11ationsignal.NLS。
所以已經(jīng)有了缺陷的DNA解旋酶不可以在人體中正常的進(jìn)行轉(zhuǎn)運(yùn)到核漿內(nèi)發(fā)揮作用，從而引起本病。其發(fā)生機(jī)制可能與垂體功能低下及甲狀旁腺功能亢進(jìn)有關(guān)。也有認(rèn)為是肝臟對(duì)氫化可的松滅活功能降低所致。培養(yǎng)的細(xì)胞有較多的染色體斷裂和較高突變性。常發(fā)生腫瘤、踝關(guān)節(jié)周圍潰瘍和軟組織鈣化是這種病的癥狀，與年齡無(wú)關(guān)。
病理
皮膚局限性角化過(guò)度和萎縮，骨性突起部的皮膚緊張，毛發(fā)和汗腺缺乏或未充分發(fā)育，無(wú)增生性或壞死性動(dòng)脈炎，真皮的彈性纖維松弛，全身性動(dòng)脈硬化性改變，肥大性關(guān)節(jié)炎，骨質(zhì)疏松和組織轉(zhuǎn)移性鈣化。
臨床表現(xiàn)
臨床少見(jiàn)，男女均可患病，10～20歲出現(xiàn)白發(fā)，并有進(jìn)行性脫發(fā)，至40歲時(shí)，全部頭發(fā)均變斑白或成為禿頭。鼻梁高聳，呈特有的鷹鼻，顏面、四肢皮膚萎縮而顯老人面貌。因皮膚萎縮和攣縮，使關(guān)節(jié)活動(dòng)受到限制。四肢關(guān)節(jié)可發(fā)生關(guān)節(jié)炎，踝、膝、肘關(guān)節(jié)和脊椎小關(guān)節(jié)均可受累，足外側(cè)緣、踝部、跟腱部位有潰瘍且不易愈合。往往在20～30歲發(fā)生白內(nèi)障，晶狀體混濁呈星芒狀。偶伴有內(nèi)分泌、代謝功能紊亂。
心血管損害
幾乎100%伴有心血管病變，呈廣泛的動(dòng)脈硬化、血管及瓣膜鈣化。常有冠狀動(dòng)脈狹窄所致的心絞痛、心律失常和心肌梗死，主動(dòng)脈鈣化所致的主動(dòng)脈瓣狹窄或關(guān)閉不全等心瓣膜改變，偶見(jiàn)主動(dòng)脈狹窄，導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心力衰竭。腦血管病變常導(dǎo)致腦血管意外，腎動(dòng)脈、腸系膜動(dòng)脈硬化、鈣化和閉塞，常出現(xiàn)相應(yīng)腎絞痛、腸系膜壞死，間歇性跛行。
診斷檢查
臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)
符合下述4條中的3條即可診斷為本病。①特殊面容和身材;②提早衰老表現(xiàn);③硬皮病樣皮膚改變;④內(nèi)分泌一代謝性疾病。
如實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)有透明質(zhì)酸尿或皮膚成纖維細(xì)胞復(fù)制壽命縮短，或證實(shí)有WS基因突變，則可進(jìn)一步確診。
鑒別診斷
主要應(yīng)與早老癥和肢端老化癥相鑒別。早老癥(progenia)又稱HutChinson-Gilford綜合征，與WS區(qū)別要點(diǎn)在于患者形似侏儒，2歲即開(kāi)始脫發(fā)。肢端老化癥(acrogenia)身材正常，頭發(fā)及眼都正常，肢體萎縮明顯，無(wú)下肢潰瘍。
成人早老綜合征治療
無(wú)特殊治療。主要是對(duì)癥處理，包括防止外傷、預(yù)防感冒及控制代謝紊亂。因WS的糖尿病對(duì)胰島素耐藥，主張以限制飲食及口服降糖藥來(lái)控制糖尿病。也不主張進(jìn)行白內(nèi)障手術(shù)，以避免可能發(fā)生的角膜退化、繼發(fā)性青光眼及隨之而來(lái)的失明。本病預(yù)后不佳。多于早期死亡。
