地中海貧血想必大家應(yīng)該是有聽說過的,都是知道它是一種異常性的疾病,那么就地中海貧血能治愈嗎這個問題大家是否知道呢,地中海貧血癥狀是什么呢,β重型地中海貧血如何治療呢?下面就讓我們一起來了解一下β重型地中海貧血吧。
β重型地中海貧血是什么病
β重型地中海貧血(簡稱β地貧)是臨床上常見的遺傳性溶血性貧血。世界人口約1.5%的攜帶本病病因(即約8000萬-9000萬人),每年至少有20萬的純合子或雙重雜合子基因型β地貧的新生兒出生。
20世紀(jì)80年代,我國20省、市、自治區(qū)60萬人血紅蛋白病調(diào)查結(jié)果顯示:13地貧的患病率約為0.67%.廣東、廣西、福建、湖南、云南、貴州、四川、香港、澳門等地區(qū)高發(fā),患病率約為2%.規(guī)范性的終身輸血和去鐵治療是重型13地貧的關(guān)鍵性治療措施?;純翰恢委煟嘤?歲前死亡。若嬰幼兒期開始接受正規(guī)的高量輸血和去鐵治療,患兒可無明顯臨床特征,發(fā)育亦可基本正常。但由于基層臨床醫(yī)師和患兒家長對本病認(rèn)識不足;以及我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平的限制,許多患兒未得到及時的診斷和正規(guī)的輸血、去鐵治療。規(guī)范診療方案對提高臨床診療水平、延長患兒壽命以及改善生存質(zhì)量具有十分重要的意義。
β重型地中海貧血的癥狀
重型β-地中海貧血患兒在早3個月時就可以出現(xiàn)貧血癥狀,呈現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,懶言少動,肝脾腫大,常有輕度黃疸,隨著年齡的增長而日益明顯。1歲以后逐漸出現(xiàn)頭顱變大,額部隆起,顴骨高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬的特殊地中海貧血面容?;純撼3;肌案忻啊焙头窝?,生長發(fā)育較同齡兒落后。由于患兒體內(nèi)鐵過多,鐵的沉積可導(dǎo)致患兒逐漸出現(xiàn)心臟、肝臟、胰腺、腦垂體等器官的損害,如不予治療,患兒常于5歲前死于嚴(yán)重的心臟病和感染。
在重型β地中海貧血,骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點(diǎn)。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有"太陽射線"狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?;蚰ド安A畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài),而呈矩形甚至于兩面凸出。
該病主要的臨床癥狀有三種類型,分為輕型、中間型和重型。那么對于地中海貧血的治療又應(yīng)該怎樣做呢?
1、輕型的地中海貧血
輕型的地中海貧血不需要特殊的治療,但是在生活中需要注意飲食以及休息的健康。
2、紅細(xì)胞輸注
中間型和重型的的患者目前使用較多的方法還是輸血和去鐵治療。少量輸注紅細(xì)胞法僅適用于中間型α和β地貧,不建議用于重型β地貧。
對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。
具體的方法為
先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療。