3、脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效相對較好,對重型β地貧效果則有點差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證。
4、造血干細胞移植
造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者,應作為治療重型β地貧的首選方法。
5、鐵螯合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。去鐵胺,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;
每周5~7天,長期應用。也可以加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,但是偶爾還是會發(fā)生輕微過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
對于β重型地中海貧血的好治療方案是盡快進行骨髓移植手術(shù)。重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵螯合劑治療。鐵螯合劑常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收,通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行。
β地中海貧血的預防
積極開展優(yōu)生優(yōu)育工作,以減少和控制“地中海貧血”基因的遺傳。
1.婚前地中海貧血篩查,避免輕型地中海貧血患者聯(lián)婚,可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。
2.推廣產(chǎn)前診斷技術(shù),對父母雙方或一方地貧基因攜帶者,孕4個月時,采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血,獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術(shù)對高危胎兒進行產(chǎn)前診斷,重型/中間型患兒應終止妊娠。