什么是卟啉病?卟啉病是一種什么疾病，相信很多人都不知道，因此這種疾病比較少見，但發(fā)病時臨床癥狀又比較常見，因此很多人發(fā)病后都不知道自己得了這種病。那么，卟啉病的發(fā)病病理原因是什么?下面來了解一下吧。
什么是卟啉病
卟啉病又稱為紫質(zhì)病，分為先天性與獲得性兩大類，先天性包括紅細胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性間歇性卟啉病，混合型卟啉病、類卟啉病、遲發(fā)性皮膚性卟啉病，獲得性包括肝臟腫瘤、慢性白血病等疾病性，鉛中毒、六六六等藥物及中毒性。卟啉病發(fā)病群體多為20-40歲女性，也可為男性，發(fā)病原因與卟啉代謝紊亂有關(guān)。由于血紅素生物合成障礙，引起體內(nèi)卟啉或其前提的生成和排泄增加，多數(shù)是在卟啉代謝有關(guān)的遺傳性酶缺陷引起的，少數(shù)是癥狀性或獲得性。
卟啉病的發(fā)病病理原因
1、ALA合成酶，是血紅素生物合成途徑的第一個酶，它催化甘氨酸和琥珀酰輔酶A聚合成ALA.該酶積聚在線粒體的內(nèi)膜且需要5′-磷酸吡哆醛作為輔酶，不同的基因把紅細胞和非紅細胞的ALA合成酶進行編碼。
2、ALA脫水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脫去2分子的水而合成單吡咯---PBG.鉛抑制ALA脫水酶，是由于它取代了酶中的鋅(酶活性所必需的金屬)。琥珀酰丙酮是一種ALA的結(jié)構(gòu)類似物，它是強的酶抑制劑，可見于遺傳性酪氨酸血癥病人的尿和血中。
3、PBG脫氨酶催化4分子PBG聚合產(chǎn)生線性四吡咯，即HMB。有兩個PBG脫氨酶的同功酶：一個只存在于紅細胞中，而另一個則存在于非紅細胞中.這兩種PBG脫氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs(mRNAs)進行編碼，這些mRNAs是由一個單基因通過交替的轉(zhuǎn)錄和嫁接而被轉(zhuǎn)錄。
4、尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ，這涉及分子內(nèi)重排和影響D環(huán)的定向(HMB分子右邊的吡咯環(huán)見大環(huán)閉合形成尿卟啉原Ⅲ.當該酶缺乏時，HMB則自發(fā)環(huán)化，沒有反向的D環(huán)，而形成尿卟啉原Ⅰ。
5、胞液中，尿卟啉原脫羧酶催化尿卟啉(8個羧基的卟啉)中羧甲基側(cè)鏈的4個羧基連續(xù)脫去產(chǎn)生7個羧基卟啉，6個羧基卟啉，5個羧基卟啉，后形成糞卟啉原Ⅲ(一個4個羧基的卟啉).此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成糞卟啉原Ⅰ卟啉病。
6、哺乳動物細胞中的糞卟啉原氧化酶是一種線粒體酶，它催化糞卟啉原Ⅲ的吡咯環(huán)A和B上的丙基脫去羧基和2個氫成為這些位置上的乙烯基而形成原卟啉原.這種酶不能代謝糞卟啉原Ⅰ。原卟啉原Ⅸ氧化為原卟啉Ⅸ是由原卟啉原氧化酶起中介作用，該酶催化原卟啉原Ⅸ中心脫去6個氫原子。
7、亞鐵螯合酶，催化鐵嵌入原卟啉，是血紅素生物合成的后一步.該酶并非對鐵有特異性，它也能催化一些其他金屬的嵌入例如鋅。
如何對卟啉病進行預治
(1)紅細胞生成性血卟啉癥
①皮膚損害：避免陽光照射和創(chuàng)傷，外用3%二羥基丙酮霜劑。每日口服β胡蘿卜素60～180mg。
②溶血性貧血：嚴重且長期溶血的治療是脾切除。
紅細胞生成性原卟啉病首選β-胡蘿卜素，成人劑量為3mg/(kg/d)，連服4～6周，待出現(xiàn)掌跖黃染后減至維持量治療2～3月;還可試用陽離子絡(luò)合劑(考來烯胺)聯(lián)用維生素E治療。
