血友病甲的癥狀 避免患上血友病甲(3)

  ②FⅧ的RFLP

  提供一種產(chǎn)前診斷的可靠方法。目前,有2種提取胚胎DNA的方法:對3月齡胚胎進行穿刺術(shù)取樣;對8~11周的絨毛膜取樣。要滿足RFLP的條件,即必須有先證者。先證者的母親必須是該酶切位點的雜合子。用PCR技術(shù)使RFLP分析大大簡化,但是,有某些局限,有的家族無DNA標志可用,只能單靠FⅧ:C和vWF的檢測。

  (2)攜帶者檢查

 

  男性患者與正常女性所生兒子均為正常,所生女兒均為攜帶者;女性攜帶者與正常男性所生的兒子有50%概率為血友病患者,所生的女兒有50%概率成為致病基因攜帶者;女性攜帶者與男性患者所生的兒子有50%概率為血友病患者,所生的女兒要么是致病基因攜帶者,否則就是血友病患者;男性患者與女性患者所生的兒子和女兒都是患者,幸運的是這種概率極為罕見。雖然也有血友病患者與血友病攜帶者的女兒罹患血友病的報道,但是,女性血友病患者非常罕見。某些X染色體異常的女性患者,如Turner綜合征、X雜合和其他X染色體缺乏等,也可能伴有血友病。如果攜帶者的正常X染色體被不成比例的抑制(非平衡X失活),則其也可表現(xiàn)出血友病的癥狀。

  判斷女性致病基因攜帶者的方法有3種:

 ?、倏隙閿y帶者

 

  血友病甲患者的女兒;生育2個以上血友病患者的母親;生育1個血友病患者的母親,其家系中尚有1個或1個以上的血友病甲患者。

 ?、诳赡転閿y帶者

  某女性的母親成員中有血友病甲患者,而她自己所生的兒子中無血友病患者,或未生兒子;血友病甲患者的姊妹和他們所生的女兒(即患者的外甥女);血友病甲患者的姨母和他們的女兒(即患者的姨表妹)。

 ?、酆芸赡転閿y帶者

  血友病甲患者中,有近1/3為散發(fā)病例,其母親家系中無他人患血友病甲,但是,應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學技術(shù)對其家系進行調(diào)查發(fā)現(xiàn)確有攜帶者。此可能是因為致病基因呈隱匿狀態(tài),也可能是因為致病基因攜帶者的下代男性較少,未表現(xiàn)出來。真正因新的基因突變引起血友病甲者為數(shù)很少。

  那么血友病甲的患者朋友如何在日常生活做好預防工作避免患上血友病甲呢,相信這也是很多患者想要了解的事情。

  血友病甲的預防

  1、建立遺傳咨詢,嚴格婚前檢查,加強產(chǎn)前診斷,從而減少血友病患兒的出生。

  2、血友病患者應(yīng)避免劇烈或易致?lián)p傷的活動、運動及工作,以減少出血發(fā)生的危險。

  3、重型病例進行創(chuàng)傷性檢查和創(chuàng)傷性治療前應(yīng)給予替代治療。

  結(jié)語:今天關(guān)于血友病甲的知識就說到這里了,血友病甲目前來說是一種比較復雜的疾病,所以我們的患者朋友千萬不要以為血友病甲只靠身體自愈就可以康復,預防血友病甲也是一件非常重要的事情,希望大家都能夠牢記于心。

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