不穩(wěn)定血紅蛋白在溶劑異丙醇中的穩(wěn)定性下降，觀察是否出現(xiàn)混濁，以判斷是否存在不穩(wěn)定血紅蛋白。正常結(jié)果為陰性。若結(jié)果為強(qiáng)陽(yáng)性則提示病變。
(4)紅細(xì)胞滲透脆性
若脆性降低提示病變。正常紅細(xì)胞在滲透壓逐漸減低的溶液(如氯化鈉溶液)中表現(xiàn)有一定抵抗低滲(或低張)溶液的能力，也即抗張力強(qiáng)度，它與脆性相對(duì)。換言之，紅細(xì)胞抗張力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，紅細(xì)胞在低滲鹽溶液中出現(xiàn)溶血的特性，叫做“紅細(xì)胞滲透脆性”。
(5)血紅蛋白電泳
可見(jiàn)HbH，含量1.5%～44.3%，約76%復(fù)合HbBart′s含量(抗堿比值計(jì))0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%);約13%復(fù)合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象
紅細(xì)胞系明顯增生，以中、晚幼紅細(xì)胞為主。
(7)α-地貧基因診斷
方法主要有4種：
?、傧拗菩悦盖袌D譜直接分析法。
②限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RLFP)間接分析法。
③寡核苷酸探針(ASO)分析法。
?、芫酆厦告?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)基因診斷法，目前，對(duì)缺失型的HbH病基因多采用PCR法;對(duì)非缺失型者則常用PCR加等位基因特異寡核苷酸探針斑點(diǎn)雜交(ASO)，仍未知突變點(diǎn)者則用測(cè)序法明確。迄今發(fā)現(xiàn)的非缺失型突變點(diǎn)有16種，近有報(bào)道α2基因CDL24(C-G)突變。
2、HbBart’s胎兒水腫綜合征
(1)外周血象，重度至中度貧血，Hb30～110g/L(平均49～70g/L)，紅細(xì)胞(2.1～4.8)×1012/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.038～0.48，有核紅細(xì)胞增加達(dá)76～522個(gè)/100白細(xì)胞。外周血涂片紅細(xì)胞明顯大小不等、異形、靶形，伴特征性低色素性巨紅細(xì)胞。
(2)紅細(xì)胞HbH包涵體和Heinz小體生成試驗(yàn)可陽(yáng)性。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線、B超、心電圖等檢查。
骨骼X線檢查，骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，顱骨骨髓腔增大，板障加寬，骨皮質(zhì)間髓梁有垂直條紋，呈短發(fā)狀改變。短骨由于骨小梁變薄而成花邊或嵌花樣間隔，以指骨及掌骨出現(xiàn)較早，長(zhǎng)骨此質(zhì)變薄而髓腔變寬，以股骨無(wú)端較明顯。
結(jié)語(yǔ)：看完這篇文章之后，相信大家對(duì)小兒α-地中海貧血有了更多的了解，小兒α-地中海貧血對(duì)患兒的傷害是非常大的，所以我們?cè)谌粘Ｉ钪幸欢ㄒ嘧⒁庖幌潞⒆拥纳眢w的健康，不要等問(wèn)題出現(xiàn)了才去看，那個(gè)時(shí)候已經(jīng)晚了。
