生長激素缺乏癥 生長激素缺乏癥有怎么治療

　　生長激素缺乏癥是由于身體中分泌的生長激素不足導致的發(fā)育障礙，一般多發(fā)生于男孩子身上，生長激素缺乏癥的癥狀有很多，那么你知道具體有哪些嗎？患上這種病癥應該如何治療呢？通過下文一起來詳細了解一下吧。

　　生長激素缺乏癥

　　原發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩，患兒出生時身高體重正常，數(shù)周后出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，2-3歲后逐漸明顯，其外觀明顯小于實際年齡，但身體各部位比例尚勻稱，智能發(fā)育亦正常。身高低于同年齡正常兒童30%以上。隨年齡增長可出現(xiàn)第二性征缺乏和性器官發(fā)育不良。繼發(fā)性生長激素缺乏癥可發(fā)生于任何年齡，除有上述癥狀外，尚有原發(fā)病的種種癥狀和體征。本病一旦確診，應盡早使用生長激素替代治療，開始治療年齡愈小，效果愈好。目前已廣泛使用的有國產(chǎn)基因重組人生長激素。

　　生長激素缺乏癥的病因

　　因垂體前葉分泌的生長激素不足而導致兒童生長發(fā)育障礙，身材矮小者稱為生長激素缺乏癥。生長激素缺乏癥(GHD)是由于垂體前葉合成和分泌生長激素(GH)部分或完全缺乏，或由于結構異常、受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病，其身高處在同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下或低于兩個標準差，符合矮身材標準，發(fā)生率約為20/10萬—25/10萬。

　　生長激素缺乏癥是由于人生長激素(hGH)分泌不足其原因如下：

　　1、特發(fā)性(原發(fā)性)

　　這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足其原因不明。其中因神經(jīng)遞質—神經(jīng)激素功能途徑的缺陷，導致GHRG分泌不足而致的身材矮小者稱為生長激素神經(jīng)分泌功能障礙(GHND)由于下丘腦功能缺陷所造成的GHD遠較垂體功能不足導致者為多。

　　約有5%左右的GHD患兒由遺傳因素造成，稱為遺傳性生長激素缺乏(HGHD)，人生長激素基因簇是由編碼基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長約55Kbp的DNA鏈，由于GH1基因缺乏的稱為單純性生長激素缺乏癥(IGHD)而由垂體Pit—1轉錄因子缺陷所致者，臨床上表現(xiàn)為多種垂體激素缺乏，稱為聯(lián)合垂體激素缺乏癥(CPHD)，IGHD按遺傳方式分為Ⅰ(AR)、Ⅱ(AD)、Ⅲ(X連鎖)三型，此外，還有少數(shù)矮身材兒童是由于GH分子結構異常，GH受體缺陷(Laron綜合征)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致，臨床癥狀與GHD相似，但呈現(xiàn)GH無抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見的遺傳性疾病。

　　2、器質性(獲得性)

　　繼發(fā)于下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創(chuàng)傷等，其中產(chǎn)傷是國內GHD的主要的病因，此外，垂體的發(fā)育異常，如不發(fā)育、發(fā)育不良或空蝶鞍、其中有些伴游有關視中隔發(fā)育不全，唇裂，腭裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙。

　　3、暫時性

　　體質性青春期生長延遲、社會心理性生長抑制、原發(fā)性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發(fā)疾病治療后即可恢復正常。

　　生長激素缺乏癥的癥狀

　　特發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩，男：女=3：1，患兒出生時升高和體重均正常，1歲以后出現(xiàn)生長速度減慢，生長落后比體重低更為嚴重，升高低于同年齡、從性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下(或低于兩個標準差)，身高年增長速度小于4cm，智能發(fā)育正常?；純侯^顱圓形，面容幼稚，臉圓胖、皮膚細膩，頭發(fā)纖細，下頜和頦部發(fā)育不良，牙齒萌出延遲且排列不整齊，患兒雖生長落后，但身體各部比例勻稱，與其實際年齡相符。多數(shù)青春期發(fā)育延遲。

　　一部分生長激素缺乏患兒同時伴有一種或多種其他垂體激素缺乏，這類患兒除生長遲緩外，尚有其他伴隨癥狀：伴有促腎上腺皮質激素(ACTH)缺乏者容易發(fā)生低血糖，伴促甲狀腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、不愛活動等輕度甲狀腺功能不足的癥狀，伴有促性腺激素缺乏者性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)小陰莖(即拉直的陰莖長度小于2.5cm)，到青春期仍無性器官和第二性征發(fā)育等。

　　器質性生長激素缺乏癥可發(fā)生于任何年齡，其中由圍生期異常情況導致者，常伴有尿崩癥狀。值得警惕的是顱內腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀和體征。

　　生長激素缺乏癥的診斷檢查

　　1、生長激素刺激實驗

　　生長激素缺乏癥的診斷依靠GH測定，正常人血清GH值很低，且呈脈沖式分泌，受各種因素影響，故隨意取血測血GH對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高于正常(>10μg/L)，可排除GHD。因此，懷疑GHD兒童必須作出GH刺激試驗，以判斷垂體分泌GH的功能。

　　生理試驗系篩查試驗、藥物試驗為確診試驗。一般認為在試驗過程中，GH的峰值<10μg/L，即為分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L，為GH無完全缺乏。GH峰值5-10μg/L，為GH部分缺乏。由于各種GH刺激試驗均存在一定局限性，必須兩種以上藥物刺激試驗結果都不正常時，才可確診為GHD。一般多選擇胰島素加可樂定或左旋多巴試驗。對于年齡較小的兒童，尤其空腹時有低血糖癥狀者給胰島素要特別小心，因其易引起低血糖驚厥等嚴重反應。此外，若需區(qū)別病變部位是在下丘腦還是在垂體，須作GHRH刺激試驗。

　　2、血GH的24H分泌譜測定

　　正常人生長激素峰值與基值差別很大，24h的H分泌量才能比較正確反映體內GH分泌情況，尤其是對GHND患兒，其GH分泌能藥物刺激試驗可為正常，但其24h分泌量則不足，夜晚睡眠時的GH峰值亦低，但該方案煩瑣、抽血次數(shù)多，不意為病人接受。

　　3、胰核樣生長因子(IGF-1)的測定

　　IGF—1主要以蛋白結合的形式(IGF-BPs)存在于血循環(huán)中，其中以IGF-BP3為主(95%以上)，IGF-BP3有運送和調節(jié)IGF-1的共冷，其合成也受GH-IGF軸的調控，因此IGF-1和IGF-BP3都是檢測該軸功能的指標，兩者分泌模式與GH不同，呈非脈沖式分泌，故甚為穩(wěn)定，其濃度在5歲以下小兒甚低，且隨年齡及發(fā)育表現(xiàn)較大，青春期達高峰，女童比男童早兩年達高峰，目前一般可作為5歲到青春發(fā)育期前兒童GHD篩查檢測，該指標有一定的局限性，還受營養(yǎng)狀態(tài)，性發(fā)育成都和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結果時應注意。

　　4、其他輔助檢查

　　(1)X線檢查：常用右手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落后于實際年齡2歲或2歲以上。

　　(2)CT或MRI檢查：已確診為GHD的患兒童，根據(jù)需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦-垂體有器質性病變，尤其對腫瘤有重要意義。

　　5、其它內分泌檢查

　　GHD一旦確立，必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能，根據(jù)臨床表現(xiàn)可選擇測定TSH、T4或促甲狀腺素釋放激素(TRI)刺激試驗和促黃體生成速釋放激素(LHRH)此外試驗以判斷下丘腦—垂體、甲狀腺軸和性腺軸的功能。

　　生長激素缺乏癥的診斷依據(jù)

　?、偕聿陌?，身高落后于同年齡、同性別正常兒童第三百分位數(shù)以下。

　?、谏L緩慢，生長速度<4cm/年。

　?、酃驱g落后于實際年齡2年以上。

　　④GH刺激試驗示GH部分或完全缺乏。

　?、葜悄苷＃c年齡相稱。

　?、夼懦渌膊∮绊?。

　　生長激素缺乏癥的臨床表現(xiàn)

　　(1)出生時身高體重正常，3-6個月后出現(xiàn)生長速率減慢，每年小于4厘米，2-3歲時身高明顯低于同齡兒童。

　　(2)勻稱性矮小。

　　(3)面容幼稚、皮下脂肪豐滿，聲音尖細。

　　(4)骨齡延遲2歲以上。

　　(5)青春發(fā)育遲緩。

　　(6)智力正常。

　　(7)生長激素激發(fā)實驗：生長激素峰值〈5ng/ml為完全性生長激素缺乏，5-10ng/ml為不完全性生長激素缺乏。

　　(8)生長介質IGFBP3低于正常。

　　(9)頭顱蝶鞍X線光片可發(fā)現(xiàn)蝶鞍容積小，頭顱MRI可顯示垂體縮小，垂體后葉移位、消失及垂體柄消失等。

　　(10)如伴有甲狀腺激素分泌不足或腎上腺皮脂激素分泌不足，可出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)。

　　生長激素缺乏癥的治療方案

　　1、生長激素

　　基因重組人生長激素(rhGH)替代治療已經(jīng)被廣泛應用，目前大都采用0.1U/kg，每日臨睡前皮下注射一次，每周6-7次的方案。治療應持骨骺愈合為止。治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果好，年增長可達10cm以上，以后生長速度逐漸下降，在用rhGH治療過程中可出現(xiàn)甲狀腺速缺乏，故須監(jiān)測甲狀腺功能，若有缺乏適當加用甲狀腺素同時治療。

　　應用rhGH治療副作用較少，主要有：①注射局部紅腫、與rhGH物質基純度不夠以及個體反應有關，停藥后可消失，②少數(shù)注射后數(shù)月會產(chǎn)生抗體，但對促生長療效無顯著影響，③較少見的副作用有暫時性視乳頭水腫、顱內高壓等，④此外研究發(fā)現(xiàn)有增加股骨頭骺部滑出和壞死的發(fā)生率，但危險性相當?shù)汀?/p>

　　惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者，嚴重糖尿病患者禁用rhGH。

　　2、促生長激素釋放激素(GHRH)

　　目前已知很多GH缺乏屬下丘腦性，故應用GHRH可奏效對GHND有較好療效，但對垂體性GH缺乏者無效。一般每天用量8~30μg/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵連續(xù)注射。

　　3、口服性激素

　　蛋白同化類固醇激素有：①氟羥甲睪酮，每天2.5mg/m2;②氧甲氫龍，每天01—0.25mg/kg，③吡唑甲氫龍，每日mg/mg，均為雄激素的衍生物，其合成代謝作用強，雄激素的作用弱，有加速骨骼成熟和發(fā)生男性化的副作用，故應嚴密觀察骨骼的發(fā)育，苯丙酸諾龍目前已較少應用。

　　同時伴有性腺軸功能障礙的GHD患兒骨齡達12歲時可開始用性激素治療，男性可注射長效庚酸睪酮25mg，每月一次，每3月增加25mg，直至每月mg;女性可用炔雌醇1~2μg/日，或妊馬雌酮自每日mg起?酌情逐漸增加，同時需監(jiān)測骨齡。

　　生長激素缺乏癥建議提示

　　體育鍛煉可加強機體新陳代謝過程，加速血液循環(huán)，促進生長激素分泌，加快骨組織生長，從而有益于人體長高。鼓勵孩子蹦蹦跳跳是促進長身體的積極因素，能使身高的生理效應得到大限度發(fā)揮。

　　晚飯吃得過多，吃的食物不易消化，孩子胃里不舒服，睡眠就會受到影響。如果晚飯吃得過少，孩子就可能因饑餓而不能入睡，也可能渴了想喝水。

　　原發(fā)性生長激素缺乏癥的特征

　　原發(fā)性生長激素缺乏癥中有少部分具有遺傳性，可為常染色體隱性、顯性遺傳或性聯(lián)隱性遺傳，家族成員中數(shù)人患病。

　　結語：上文主要給大家介紹了關于生長激素缺乏癥的內容，相信大家對于它的病因和癥狀以及一些治療措施都已經(jīng)非常清楚了?；颊咭鶕?jù)自身的情況來進行選擇，不過需要說明的是通過適當?shù)捏w育運動可以對這種病癥起到一定的改善作用，同時也要注意營養(yǎng)的攝入哦?！　?/p>