鐮刀型細(xì)胞貧血癥我們體內(nèi)紅細(xì)胞出現(xiàn)變異導(dǎo)致的，我們正常的紅細(xì)胞是扁圓型的，而它卻是鐮刀型，那么大家知道鐮刀型細(xì)胞貧血癥原因是什么嗎，鐮刀型細(xì)胞貧血病是怎么回事呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種染色體的顯性類遺傳疾病，由于基因缺陷就導(dǎo)致了患者的血紅細(xì)胞的形狀發(fā)生了改變，又原來了扁圓形變成了鐮刀型。
臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。目前尚無明確患病個體遺傳基因的構(gòu)成變化，故病因治療無意義。
治療目的在于預(yù)防缺氧、脫水、感染。發(fā)熱時查瘧原蟲和抗瘧疾治療以緩解癥狀，減少器官損傷并發(fā)癥;促進(jìn)造血和延長生命。
癥狀與原因
在鐮刀型細(xì)胞貧血癥中，由于帶有負(fù)電荷的親水谷氨酸被不帶點的非極性疏水纈氨酸所代替，就會使得患者體內(nèi)的血紅蛋白的溶解度出現(xiàn)了下降。
在氧張力低的毛細(xì)血管區(qū),HbS形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)(如棒狀結(jié)構(gòu)),導(dǎo)致紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀(即鐮變)。
這種僵硬的鐮狀紅細(xì)胞不能通過毛細(xì)血管,加上HbS的凝膠化使血液的黏滯度增大,阻塞毛細(xì)血管,引起局部組織器官缺血缺氧,產(chǎn)生脾腫大、胸腹疼痛(又叫做“鐮形細(xì)胞痛性危象”)等臨床表現(xiàn)。
現(xiàn)狀
鐮刀形細(xì)胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)是一種隱性基因遺傳病?；疾≌叩难杭t細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半。
就如今的醫(yī)學(xué)發(fā)展，對于治療鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以使用比較先進(jìn)的技術(shù)來治療，還能避開傷害患者的大腦來阻止疾病的發(fā)生。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是1949年世界上早發(fā)現(xiàn)的第一個分子病由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)。
其分子病理是β基因發(fā)生單一堿基突變，正常β基因第6個密碼子為GAG，編譯谷氨酸突變后變?yōu)?/font>GTG編譯纈氨酸，這種單個氨基酸的替代即形成HbS。
血紅蛋白S病有3種主要形式
①純合子狀態(tài)即鐮狀細(xì)胞貧血;
②雜合子狀態(tài)，即鐮狀細(xì)胞性狀;
③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態(tài)，包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、血紅蛋白D病等。
流行病學(xué)
鐮刀型細(xì)胞貧血癥系常染色體隱性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人，雜合子狀態(tài)者占非洲黑人的20%美國黑人群的8%，此外也見于中東、希臘、土籍印第安人及與上述民族長期通婚的人群。雜合子之間通婚其1/4子女為純合子導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥。
患者出生半年后，癥狀和體征逐漸出現(xiàn)。由于早年發(fā)病患者多有生長和發(fā)育不良，一般狀況較差，易發(fā)生感染尤其是肺炎球菌性感染，此與勞累、脾功能受損有關(guān)有貧血、黃疸和肝、脾大，心、肺功能常受損，可發(fā)生充血性心力衰竭。
腎臟受累可表現(xiàn)為等滲尿血尿、多尿，部分患者發(fā)展為腎病綜合征、腎功能衰竭。骨質(zhì)疏松，導(dǎo)致脊柱變形呈雙凹形或魚嘴形股骨頭無菌性壞死，而另一方面骨骼梗死又可導(dǎo)致骨小梁增加和骨質(zhì)硬化。
眼部癥狀由視網(wǎng)膜梗死、眼底出血、視網(wǎng)膜脫離等病變引起。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有腦血栓形成、蛛網(wǎng)膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮膚慢性潰瘍是常見的體征。
